从直观到精微，从对“症”到对“基因”，肿瘤精准诊疗不断迈向高远，技术革新赋予“精准”的内涵愈加丰富。在复杂的真实世界实践中，在疾病全程管理过程中，如何应用好二代测序（NGS）等先进技术、利用好精准治疗“武器”，是临床医生面对的重要课题。为此，本报携手北京泛生子基因科技有限公司特设“非凡开讲”栏目，邀请肿瘤领域专家共话前沿，共谋发展。
本期特邀医院张海医院夏庆华教授围绕泌尿系统肿瘤领域，通过介绍早诊早筛对于泌尿系统肿瘤诊疗全程的重要意义，分享基因检测在该领域精准诊断中的应用现状，展望NGS等精准检测技术未来的探索方向。
“非凡开讲”栏目邀您相约周四，共话肿瘤精准诊疗！
泌尿系统肿瘤：早诊早筛一小步，
肿瘤诊疗一大步
张海梁教授
医院
泌尿系统肿瘤早筛现状：便捷快速，但方式单一
在泌尿系统最常见的三大瘤种中，前列腺癌的早期筛查方式相对便捷且更具特异性。前列腺特异抗原（PSA）在其中占有重要地位，由于PSA组织特异性较高，且通过血液检测即可快速、便捷获取检测结果，因此被列为社区常规筛查指标之一。若男性PSA值高于4ng/ml时，应警惕其可能患有前列腺癌，需进一步结合肛门指检及前列腺超声来完善初筛。前列腺癌的早期筛查可显著提高早期检出率，让患者及时获得治疗，从而达到根治及提升总体生存的目的。
而其他常见的泌尿系统肿瘤，如：肾癌、膀胱癌等，早期筛查的手段则相对较少。以膀胱癌为例，虽然约70%的膀胱癌患者起病时伴有血尿症状，但仍有少部分患者发病隐匿，导致就诊时已处于疾病晚期，影响总体治愈率。膀胱癌的筛查手段目前以影像学检查为主，辅助尿液细胞学检查。肾癌的早筛方式则是超声检查为主，通过超声检查可发现直径1cm以上的肾脏占位性病变，而早期肾癌（肿块＜4cm）患者治愈率在95%左右。由此可见，早期筛查的普及在泌尿系统肿瘤诊疗全程中占有重要地位。
除此之外，临床医生也应提高对于血尿等泌尿系统肿瘤常见症状的重视程度。但血尿特异性较差，除肿瘤外，泌尿系结石、结核、炎症以及肾炎等均可出现血尿。因此，当发现症状后，还需辅以其他检查方式，如：内镜、超声、CT、尿路脱落细胞学检查、尿液红细胞相差镜检、尿液NMP22检测以及尿液DNA筛查等来进一步明确诊断。
泌尿系统肿瘤诊疗，基因检测锋芒初现
基因检测目前尚未在泌尿系统肿瘤诊断中被广泛应用，但在前列腺癌中已展现出了良好的应用前景，如：年版《中国前列腺癌患者基因检测专家共识》中指出，前列腺癌患者推荐进行DNA修复基因(特别是BRCA2、BRCA1、ATM等)的胚系、体系变异检测。可见，肿瘤组织的基因检测成为了精准治疗的必要前提，为指导患者后续开展治疗提供了重要助力。
目前血液及尿液的基因检测在泌尿系统肿瘤的诊断方面展现出了令人惊喜的应用前景，尤其在尿路上皮肿瘤（膀胱癌、输尿管癌、肾盂癌等）方面更为亮眼。常规的尿液脱落细胞学检查只能单纯依靠细胞形态来判断疾病性质，但该检查受诸多因素干扰，敏感性并不尽如人意。而尿液基因检测由于干扰因素较少，可为临床医生提供较为精准的细胞DNA拷贝数和基因位点突变情况，展现更全面、更精确的肿瘤生物学相关信息，辅助临床医生更精准的判断病情。
基因检测在泌尿系统肿瘤的应用还体现在精准治疗方面，特别是对于患者的分群具有重要意义。目前晚期肾癌患者的治疗方式主要为免疫治疗及靶向治疗，现阶段仅能凭借患者的危险度分级来选择个体化治疗方案，尚无分子层面或基因层面的证据来帮助临床医生进行决策。在认识到精准分层、精准治疗对于患者预后的重要性后，目前已开展了多项临床研究，期待未来可以综合基因检测、生物标志物检测、代谢产物检测等多个方面的结果来为患者制定更加精准、更具个体化的治疗方案，全力延长患者生存时间，提高患者生存质量。
掌握肿瘤基因密码，
方可精心布局把握诊疗全程
夏庆华教授
医院
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