第三届东方分子诊断学术会议分子检测新技术

撰稿：肖潇王颖黄晨军房萌审核：高春芳第三届东方分子诊断学术会议于7月31日下午举行了分子检测新技术焦点论坛。论坛上半场的主旨是“新技术转化与临床应用”，由上海交通大医院盛慧明教授主持。专家报告首先，由来自江苏大学检验学院的许文荣教授作了题为“外泌体技术及其临床应用研究”的报告。许文荣教授概述了外泌体的基本概念、发展历史以及在肿瘤研究中的进展。着重阐述了外泌体在传统分离技术的基础上，通过优化分离和鉴定方案，建立同质化、标准化对照，提高了研究结果的可靠性。许教授的研究团队正积极开展外泌体有效性和生物安全性检测的临床有效转化，并且在干细胞与肝、肾、皮肤损伤方面的相关研究中发现，外泌体可能是干细胞的理想替代源。最后许教授提出外泌体在组织损伤修复，心脑血管病、代谢病等疾病的精准诊治方面具有较高价值，有望实现其临床的有效转化应用。第二个学术报告来自清华大学生物医学工程系郭永教授，报告题目为“数字PCR技术及在分子诊断中的研究进展”。郭永教授阐述了数字PCR的基本概念及其在肿瘤液体活检、分子病理和感染性疾病诊断等诸多领域中的应用前景，比较了目前各类主流数字PCR的技术方法。基于其他数字PCR研究中的重要环节，开发了具有自主知识产权的多维度新型数字PCR系统，强调该系统在研发中特别考虑到了临床自动化和防污染的需求，使之更适合于临床诊断。由此进一步介绍了该数字PCR系统在肿瘤、出生缺陷和感染性疾病诊断中的具体应用。新技术转化应用主题的最后一个报告来自大会主席高春芳教授，题目为“核酸质谱技术在精准医学及临床实践中的应用”。高教授首先介绍了质谱、核酸质谱的发展历程，并简述了核酸质谱的关键操作步骤和技术要点。重点阐述了核酸质谱在临床药物基因组、遗传病、肿瘤CtDNA多位点突变和甲基化、体细胞大样本多基因突变等检测应用。文献报告指出在与NGS及dPCR等不同平台比较中，1%突变标准品的核酸质谱检测具有更好的准确性。此外核酸质谱还可用于感染性疾病包括多重病原体和耐药基因等检测。综上，高教授指出核酸质谱在优生优育、安全用药、肿瘤精准防治、多重感染诊断、健康管理等有广泛应用前景。论坛下半场的主旨为“先进分子技术与研究应用”，第一场由重庆医科大学检验学院周钦教授主持，重点聚焦单细胞测序技术的研究。来自复旦大学基础医学院的储以微教授作题为“基于单细胞测序技术的脑胶质瘤髓性细胞分类”的基础研究报告。储以微教授介绍了脑胶质瘤疾病概述，免疫治疗的研究进展，建立了原位胶质瘤模型，聚焦于胶质瘤免疫微环境，通过单细胞测序，抽丝剥茧地分析了胶质瘤相关髓系细胞分布的时间、空间、表型差异。储教授指出，小胶质细胞不仅仅是胶质瘤进展过程中的旁观者，还是抗肿瘤免疫应答的发起者和中枢神经系统稳态的维稳者。TLR2通过MAPK/Erk1/2信号通路和表达调控过程抑制Ciita表达，导致小胶质细胞中MHCII的下调，MAPK/Erk1/2信号通路抑制剂有望作为免疫调节剂而重新激活肿瘤局部的髓系细胞。医院王向东教授的报告题目为“从单细胞研发出发理解疾病特异机制”。王向东教授介绍了单细胞测序技术的发展，从临床应用角度提出单细胞生物医学的概念，系统性阐述了单细胞多组学-影像学-临床表型学解决临床诊治的可能性、应用性、前沿性和优越性。王教授强调，单细胞组学与空间组学是关键桥梁，单细胞和空间转录是研究组织中空间转录谱和细胞互斥作用、细胞位置与转录表型的空间关系、家族和种群演化的新途径。单细胞和空间转录分析的科学价值在于深入了解细胞功能的多维机制，提供靶细胞对精确药物空间反应。下半场第二场由医院翁文浩教授和广州医院夏勇教授共同主持，重点聚焦纳米孔测序在感染性病原体检测中的应用以及综合一体化新技术研究应用。上海医院南院吴文娟教授的报告题目为“纳米孔测序在泌尿系感染病原和耐药性检测中应用评估”。吴文娟教授首先介绍了泌尿系统感染的流行病学情况，提出了实验室诊断及治疗中遇到的问题，并且以吴教授所主持的十三五重大专项课题子课题为出发点，向我们介绍了基于纳米孔宏基因组测序的泌尿系统病原体分析方法开发和验证的经过，在Grady教授皂苷去宿主和ONT公司的RPB试剂盒的基础上进行了去宿主方法优化、PCR扩增体系改善、添加DMSO降低GC扩增偏好性等方面的优化，并且该方法经过大样本、多中心的临床验证效果较好，但从基因型推测耐药表型方面仍然存在着问题。在自身研究发现的基础上，吴教授指出，基于纳米孔宏基因组测序在泌尿系统感染的诊断、病原菌的鉴定及治疗等方面有着广泛的应用前景。上海同济医院朱小立教授的报告题目为“核酸、免疫、病理分析的潜在一体化技术”。朱小立教授介绍了核酸、免疫、病理分析的潜在一体化技术研究进展，并提出以DNA为工具，DNA等温扩增、DNA自组装、DNA纳米器件为手段，解决核酸分析、免疫分析以及细胞分析的研究理念。朱教授成功将第三代DNA滚环扩增技术与免疫分析相结合，并用于肿瘤标志蛋白的超灵敏分析，在此基础上将该技术运用于细胞中，进行基于计算机辅助-杂交链式反应（CAD-HCR）的单细胞空间蛋白质组学分析以及基于计算机辅助-自限性DNA组装（CAD-SLA）的单细胞计量成像分析，以期解决过程中的通量及定量问题并运用于病理分析，由此有望实现前述核酸、免疫、病理分析的潜在一体化。最后一个会议报告来自广州医院叶枫教授“未来已来：纳米孔测序平台开发及病原体精准测序应用”。叶枫教授首先介绍了传统病原学检测方法及其局限性，并提出理想的临床病原检测方法应具有高敏感性、高特异性、检测速度快、检测费用低、对设备及技术资源要求低等特点。在此基础上简述了纳米孔单分子测序仪的关键操作步骤和技术要点，并且较mNGS相比，具有读长长、高检出率、便携快速通量高等优点。重点阐述了纳米测序技术在埃博拉病毒检测、流感病毒检测、呼吸道病毒检测、人类肠道病毒组检测等方面的应用。此外，纳米孔测序技术还可用于SNV、SNP、耐药基因、融合质粒等检测，在新冠肺炎期间同样发挥了重要的作用。综上，纳米孔测序技术不但可快速检测新冠病毒和基因突变情况，还可监控病毒变异引起的毒性和传播能力的改变情况，具有广阔的应用前景。编辑：yeah审校：小冉预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇