绝大多数的胃癌为散发胃癌，但是约有10%的胃癌具有家族聚集的特征，其中约有1/3被认为具有遗传背景。同样在结直肠癌当中，约有5-10%的肠癌和有遗传相关因素。遗传性弥漫型胃癌和遗传性非息肉病性结直肠癌是目前发病率相对比较高，相关研究比较系统，有相对明确遗传因素，并有相应的诊疗和随访规范的两个遗传病。
本文旨在以这胃肠道这两个特点鲜明的遗传病为例介绍当前遗传性消化道肿瘤现状，并结合二代测序新技术的应用和我国胃肠肿瘤的发病特点探讨:在我国如何进行消化道肿瘤的遗传筛查和监测。
1遗传性弥漫型胃癌（图CDH1突变相关遗传性胃癌家系统，图片来自网络）
年，Guilford首先提出这类遗传性胃癌是由于编码E-cadherin蛋白的CDH1基因发生胚系突变所致，并且以常染色体显性的方式进行遗传。在符合遗传性弥漫型胃癌的家系中，约有40~50%发现存在CDH1基因的胚系突变。由于毛利人中的遗传性胃癌和后续的多个高加索人种的家族性胃癌病理类型多为弥漫型和/或印戒细胞癌，故统称为遗传性弥漫型胃癌。
临床和病理特征
对于遗传家系中CDH1基因突变携带者，其终生患胃癌风险高达60~80%。年国际胃癌联合协会颁布了最新的CDH1基因筛查标准：1、家系中两位或两位以上诊断为胃癌，其中至少一名确诊为弥漫型胃癌；2、无家族史但有弥漫型胃癌发病小于40岁的家系；3、家系成员中至少有患弥漫型胃癌和小叶性乳腺癌，并且其中一位在小于50岁时发病。此外，最新版指南还推荐对于：双侧乳腺均患小叶性乳腺癌的家系，有两位在50岁前患小叶性乳腺癌的家系；以及弥漫型胃癌伴唇裂或腭裂的家系都应考虑进行CDH1基因的检测。
病理上遗传性弥漫型胃癌具有非常独特的特点：对于晚期的胃癌呈“皮革胃”样的改变，镜下Lauren分型为弥漫型，同时可见大量的印戒细胞。对于早期的病变，显微镜下表现为多灶性的印戒细胞癌，并且局限于黏膜固有层，通常无淋巴结的转移。而且，这些局灶病灶在初期均为惰性表现：在黏膜固有层平行播散生长并未向黏膜下浸润，同时核分裂少见。
（图遗传性弥漫型胃癌，图片来自bmj.复方木尼孜其颗粒作用是什么白癜风哪家医院治疗好
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