大咖畅享精准医疗在泌尿肿瘤的应用现状

编译：肿瘤资讯来源：肿瘤资讯

随着肿瘤基因组学的发展，基因检测已成为精准医疗的核心技术。精准医疗在临床的应用，使越来越多患者获益。年6月2日，“泛生子泌尿肿瘤精准医疗专家顾问会”在陕西西安隆重举行。有幸采访到与会的多位专家，共同探讨精准医疗在泌尿肿瘤领域的应用和发展。

陕西省泌尿外科疾病临床医学研究中心主任、西安交通大学泌尿外科研究所所长、国家重点学科（泌尿外）学科带头人中国医促会泌尿健康促进分会主任委员中华医学会/中国医师协会/中国抗癌协会泌尿外科分医院协会泌尿外科分会副主任委员亚洲男科学协会副主席陕西省医学会男科学分会主任委员卫生部有突出贡献中青年专家；担任《现代泌尿外科杂志》主编、《泌尿外科杂志（电子版）》副主编，《AsianJAndrology》、《FrontiersofMedicine》、《中华医学杂志》、《中华泌尿外科杂志》等10余种杂志编委。

医院泌尿外科主任、中央保健委员会专家组成员现任中华医学会泌尿外科分会常委全军泌尿外科学会副主任委员北京市泌尿外科学会副主任委员先后承担国家科技部资助课题、国家杰出青年科学基金资助课题、国家自然科学基金面上项目等课题10多项以第一完成人获国家科技进步二等奖2项，省部级科技奖励4项、于年度中华医学会泌尿外科分会上荣获金膀胱奖。

美国杜克大学病理系终身教授、系主任曾担任罗彻斯特大学医学院免疫组化实验室主任UCLA医学院泌尿病理和外科病理主任任《AsianJournalOfAndrology》等多家国际性学术期刊的编委，《中华泌尿外科学杂志》副主编，《中华病理学杂志》、《临床和试验病理学杂志》等期刊海外编委国际知名的泌尿病理学专家，尤其在前列腺癌的基础和临床研究领域具有很深的造诣。同时在免疫组织化学染色在病理诊断中的应用方面具有丰富经验，获得多项美国国家科学基金，在《Cell》、《Science》，《NewEnglandJournalofMedicine》等杂志发表论文近篇

美国杜克大学神经肿瘤讲席教授、病理系终身教授、药理与癌症生物学教授癌症中心神经肿瘤部门主任癌症分子基因组学实验室主任美国临床医学研究协会会员中国国家神经系统疾病临床医学研究中心脑肿瘤专业委员会委员

累计发表SCI论文篇，其中以第一或通讯作者发表NEJM、Science、Nature文章6篇，CNS子刊文章7篇，在影响因子≥10的期刊发表论文、综述、述评共计23篇，申请美国专利18项。

主要研究领域为恶性肿瘤发生发展相关驱动基因的发现、突变功能研究与靶向治疗，曾带领团队成功完成了恶性胶质瘤的基因组测序及数据分析，首次发现了一系列胶质瘤相关的致癌基因（IDH1/IDH2，TERT，CIC，FUBP1，ATRX，PPM1D，SMARCAL1），并推进其研究成果转化，是脑胶质瘤分子分型和IDH1/2靶向治疗研究的开拓者。

精准医疗在国内泌尿肿瘤领域应用现状

贺大林教授：精准医疗是发现参与肿瘤发生发展的关键基因，研发相对应的分子靶向药物，通过科学检测手段筛选携带有关基因的患者并给予相对应的治疗。目前肿瘤诊疗已进入分子水平，精准医疗的核心强调的是以分子为基础的诊断和治疗，但国内精准医疗内容泛化，并未真正体现精准医疗内涵。随着基因组学研究的深入，更多与疾病发生发展相关的基因被发现，快速诊疗理念的贯彻实施，精准医疗的前景会越来越好。

基因检测在泌尿肿瘤诊疗中的应用

张旭教授：基因检测在泌尿肿瘤领域的应用与肺癌等其他癌种相比有很大差距。以前，泌尿肿瘤中最常见的肾细胞癌、尿路上皮肿瘤（膀胱癌、肾盂癌）和前列腺癌的基因检测应用微乎其微。如肾癌的早期诊断及术后基因检测对临床指导作用几乎为零。目前，肾脏肿瘤的诊断及术后随访仍主要依靠影像学；尽管前列腺癌的发病率在国内呈不断上升趋势，但其主要诊断方法仍是前列腺特异抗原PSA和影像学检查。因此，迫切希望更多特异性的基因变化被发现用以指导泌尿肿瘤的诊疗。

泌尿肿瘤分子诊疗的迫切性与前景

黄教悌教授：泌尿肿瘤是常见恶性肿瘤，在中国的发病率和死亡率逐渐上升，早期筛查非常必要。PSA是前列腺癌常用的早期筛查指标，其敏感性高，特异性差，无法区分肿瘤的恶性程度，易造成过度诊疗。所以，泌尿肿瘤急需新的早期筛查方案。

可喜的是最近有了一些新发现，例如泛生子与北京医院张旭教授和马鑫教授团队共同开展的研究中，采用现代分子生物学和基因组学技术，寻找尿液中尿路上皮肿瘤的特异性分子标志物，从而实现通过尿液进行尿路上皮肿瘤早期筛查的目标。这种方法具有无创无痛的巨大优势，我相信未来会有很大发展前景。

目前泌尿肿瘤的治疗手段仍以手术、放疗和化疗为主，缺乏针对性和个体化治疗。随着基因组学的发展，更多新的靶点会逐步被发现，进而为未来泌尿肿瘤领域精准医疗提供重要依据。

尿液液体活检在泌尿肿瘤领域的应用和发展方向

阎海教授：液体活检在未来肿瘤诊疗中不可或缺。由于绝大部分尿路上皮肿瘤生长于尿路中，采用尿液作为检测样本比采用血液检测更加可靠无创。

尿液液体活检在泌尿肿瘤领域的应用主要有以下三方面：第一，早期诊断。现阶段，由于临床缺少快速鉴别诊断方法，血尿患者往往会错过最佳诊疗时机。通过液体活检技术在尿液中检测肿瘤致病基因，可有效实现早期诊断；第二，指导治疗。尿液能够很好地反应尿路上皮肿瘤基因的变化，通过基因检测可以为临床治疗提供有效的靶点；第三，简化复查程序。膀胱癌预后良好但容易复发，由于膀胱镜检查给患者带来的不适感，很难使患者坚持定期复查。而采用尿液检测在临床上简单易行，能够给病人带来更佳的检测效果。

尿液液体活检在尿路上皮肿瘤诊疗领域将会是极有效的检测手段。泛生子开展了大量研究工作，相信不久会有膀胱癌、尿路上皮癌、肾癌、前列腺肿瘤等一系列泌尿肿瘤基因检测产品上市，这必将推进中国泌尿肿瘤外科的诊疗水平的高速发展，从而造福更多的患者。

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