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作者
严青
项目统筹
依伊
审核专家
杨维
排版
苗雨
校对
亚丽
01
随着二胎政策的开放,想要二胎的家庭越来越多。但如果老大已经不幸患上了神经母细胞瘤,父母往往会担心:是不是二胎的孩子也很可能会得神经母细胞瘤?这种情况,还能要二胎吗?
不是的。尽管有极少数神经母细胞瘤的病例确实有遗传原因,但这部分只占所有神经母细胞瘤病例的1-2%。
遗传性的神经母细胞瘤主要是因为ALK基因或PHOX2B基因上有遗传性的突变。当然,非遗传性的神经母细胞瘤患儿也可能会有这两个基因的突变,只是突变不是遗传导致的。
02
那么,怎么知道孩子的神经母细胞瘤是不是遗传的呢?这可以通过基因检测来判断。
如果孩子的神经母细胞瘤不是遗传性的,那么就只有肿瘤组织里面有相关的基因突变,正常组织(比如血细胞)里是没有的;而遗传性的病例,则会在肿瘤组织和正常组织里都存在疾病相关的基因突变。因此,通过检测肿瘤组织和正常组织(比如血液),就可以判断肿瘤是否有遗传性。
如果发现孩子的神经母细胞瘤是遗传性的,那么父母最好也进行相关的基因检测。
因为,有时遗传性的基因突变是在孩子胚胎时期发生的,这种情况下,突变只存在于这个孩子及其后代中,父母身体里是没有相关突变的,因此不会影响孩子的兄弟姐妹。
但如果父母也检测出相关的突变,那么就说明孩子的兄弟姐妹会有较大的患病风险,因此要二胎的时候最好进行遗传咨询和产前检测。
如果在家系中已经有其他近亲患有神经母细胞瘤,这时候常常强烈提示遗传性神经母细胞瘤的可能,需要对整个家系进行遗传学检测。
总体来说,神经母细胞瘤遗传的概率非常低,绝大多数情况下都是可以放心要二胎的。因此,家长们不必为此过于担忧。如果想要万无一失,可以像上文所说的那样,通过基因检测进行确定。在百度搜索“神经母细胞瘤”,会看到由向日葵儿童团队撰写和整理、由首都医科医院肿瘤外科王焕民主任修改和审核的“神经母细胞瘤”百科医典词条。
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