肺癌、胃癌、结直肠癌、肝癌、食管癌、肾癌、膀胱癌、胆囊癌、颅内动脉瘤/大脑动脉瘤、胰腺癌、甲状腺癌、弥漫性大B细胞淋巴瘤、鼻咽癌、胃贲门癌、口腔和喉部癌、慢性粒细胞白血病、黑色素瘤、脑膜瘤、帕金森病、阿尔茨海默病/老年痴呆、中风/脑卒中、高血压、Ⅱ型糖尿病、冠心病、房颤、心肌梗死、前列腺癌（男）、乳腺癌（女）、宫颈癌（女）、卵巢癌（女）、子宫内膜癌（女）
肿瘤和慢性病都是威胁人类健康的重要疾病,对有家族遗传史的人群和生活习惯不好的人群进行相关的疾病风险基因检测，提前得知患病的风险，通过调整膳食营养、改变生活方式、增加体检频率、接受早期诊治等多种方法，有效地规避疾病发生的环境因素。这样既保证了高危人群的生活质量，也为家庭和社会节约了大笔的医疗费用。通过疾病易感基因检测，进行遗传信息评估，获取个人对环境影响的敏感度，及时的避免不良环境刺激并且接受专业的预防指导，专业的筛查，就可以预防和延缓疾病的发生。
91个基因位点
35岁以上男性或女性
口腔黏膜
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1、肺癌
肺癌发病有8～14%是由遗传因素导致的。80%以上肺癌的发生都与烟草有关，然而仅有不到20％的吸烟者发生肺癌，提示遗传易感性在个体肺癌发生中起着重要作用。肺癌与C3orf21、TP63基因相关：C3orf21基因控制着多种类型癌症的发生，其中就包括非小细胞肺癌。通过对亚洲人种的疾病对照分析，最终确定了3q29区域与NSCLC的发生密切相关，尤其是C3orf21基因，它在统计模型下表现出了可信度极高的疾病关联。TP63控制着一种名为p63的与肿瘤相关蛋白的形成。p63蛋白是一种转录因子，研究表明，p63参与细胞发育、分化及对细胞胁迫响应等过程，从而与癌细胞的形成高度相关。最近研究表明，TP63基因在亚洲人群中，呈现出与肺癌的风险值高度相关的统计结果，尤其是在不吸烟的人群中。
2、乳腺癌（女）
乳腺癌是发生在乳腺腺上皮组织的恶性肿瘤，乳腺癌中99%发生在女性，男性仅占1%。乳腺癌已成为对妇女健康威胁最大的疾病之一，乳腺癌是让所有女性深感恐惧的癌症。乳腺癌与ESR1、ZNF、TOX3基因相关：
ESR1：位于染色体6q25.1区域，跨度约为kb，控制着ESR1蛋白的编码。ESR1（雌激素受体）蛋白是核受体蛋白家族中的两个成员之一：ESR1（ESRα）和ESR2（ESRβ）。雌激素受体的主要功能是调节雌激素信号转导，它除了在性别发育和生殖功能中起着非常重要的作用，也会对其它组织比如骨骼有着重要的影响。研究表明，雌性激素水平的升高与乳腺癌患病风险之间具有很强的相关性。ESR1蛋白不仅是乳腺癌的生物学标志物之一，也是目前比较可靠的指导治疗和判定乳腺癌预后的指标。
ZNF：位于染色体10q21.2区域，跨度约为kb，控制着ZNF蛋白的编码。ZNF蛋白是锌指蛋白的一种，锌指蛋白（ZincFingerProtein，简称ZNF）是一种具有手指状结构域的转录因子，是真核生物基因组中分布最广的一类蛋白，通过结合锌自我折叠而形成稳定的手指状结构。锌指蛋白通过其锌指结构使激活子蛋白与增强子序列异性结合而调节基因表达，它是对基因调控起重要作用的转录子，参与细胞分化，胚胎发育等多种生物功能。研究人员发现ZNF基因在许多癌症细胞系中高度表达，如果ZNF发生异位表达，会引起细胞内中心体的改变导致有丝分裂异常，这会使得染色体出现非正常分离，从而发生非整倍性或者恶性转化。
TOX3：位于染色体16q12.1区域，跨度约为kb，控制着TOX3蛋白的编码。TOX3基因是TOX家族的四个成员之一，其成员特点是基因结构中均有一个高度相似的HMG-box区域。TOX蛋白属于HMG-box蛋白超家族中的一员，是一种DNA结合蛋白，由个氨基酸组成，与DNA双链结合并解链，起到转录因子的作用，参与基因的转录调控。TOX1主要在胸腺中表达，研究证实，该基因在乳腺组织中甲基化比例明显升高，基因转录明显减少。
3、胃癌
胃癌是指发生于胃粘膜的恶性肿瘤，为消化道常见的癌症。根据世界卫生组织估计，胃癌是全世界排名第四个最普遍被诊断的癌症，而且是所有癌症死亡率排名第二高，被视为国际间重要的健康危机。胃癌与ZBTB20、PRKAA1、MUC1、PLCE1、PSCA基因相关：
ZBTB20：位于染色体3q13.31区域，跨度kb。控制ZBTB20蛋白的编码。ZBTB20是BTB/POZ蛋白家族的一员，POZ锌指蛋白也称为BTB蛋白，其各个成员主要作为一种转录抑制因子而存在，通过调节细胞的增殖与分化，从而影响发育过程。人类基因组大约编码了60多个POZ锌指蛋白，其中一些与肿瘤的发生密切相关，有GWAS研究表明，ZBTB20在汉族人群中表现出与非贲门胃癌很高的关联程度。
PRKAA1：位于染色体5p13.1区域，跨度为40kb，控制PRKAA1蛋白的编码。PRKAA1是Ser/Thr蛋白激酶家族的一种，是AMPK的催化亚基，而AMPK是生物能量代谢调节的关键分子，表达于各种代谢相关的器官中，能被机体各种刺激激活，包括细胞压力、运动和很多激素及能影响细胞代谢的物质。遗传学和药理学研究表明，AMPK是机体保持葡萄糖平衡所必需的新陈代谢调节开关。有GWAS研究表明，PRKAA1在汉族人群中表现出与非贲门胃癌很高的关联程度。
MUC1：位于染色体1q22区域，跨度约为7kb，控制MUC1蛋白的编码。MUC1简称粘蛋白，它主要存在于某些上皮性组织和器官中，在上皮更新与分化，维持上皮完整性和癌的发生与转移等方面都起到重要的作用。由于MUC1在肿瘤组织中会异常表达，可达正常值时的10倍以上，这使其成为一种重要肿瘤生物学标志物，目前已用于肿瘤的诊断和生物学治疗。MUC1在癌变时可发生量和质的改变，出现新的抗原表位且MUC1是最先与机体免疫系统接触的细胞表面分子之一，肿瘤MUC1可以非MHC限制性和MHC限制性方式活化CTLs(细胞毒性T淋巴细胞，简称CTLs)，这些活化的CTLs可杀伤表达MUC1的肿瘤细胞。因此，MUC1是肿瘤主动特异性免疫治疗理想的靶分子。GWAS研究表明，MUC1基因与胃粘膜细胞癌变的发生表现出极高的关联度。
PLCE1：位于染色体10q23区域，跨度约为kb，控制PLCE1蛋白的编码。PLCE1蛋白，属于磷脂酶家族的一种，既受到上游的Ras基因家族主要是GTP和G蛋白的双向调节，又可以作为Ras家族GTP酶的鸟苷酸交换因子，对细胞的生长和分化起着重要的调控作用。Ras基因已经被广泛认可与多种恶性肿瘤相关，也早有研究表明它是与胃癌发生高度相关的癌基因。近来的GWAS研究表明，PLCE1基因也表现出与胃癌的高度相关性，尤其比较明显的表现在中国人群中。
PSCA：位于染色体8q24区域，跨度约为10kb，控制PSCA蛋白的编码。PSCA蛋白是一种细胞抗原，主要表达于正常的前列腺组织，但在膀胱、胃和食管的移行上皮细胞中也会见到PSCA蛋白及转录子的低表达。实验发现，将PSCA蛋白引入肿瘤细胞中可以促进其细胞生长，可见该蛋白与肿瘤的发生密切相关。目前，PSCA表达调控机制还没有得到透彻的解释，但有GWAS研究表明，PSCA基因与胃癌的发生表现出了极高的关联度。
4、结直肠癌
结直肠癌是世界第三常见恶性肿瘤。我国结直肠癌的发病年龄多在40～60岁，高峰在50岁左右，但30岁以下的结直肠癌患者并不少见。结直肠癌与CCAT2、SLC22A3、PITX1、CCND1基因有关：
CCAT2：位于染色体8q24区域，跨度为1.7kb，处于非蛋白质编码区。有研究表明，虽然CCAT2不参与mRNA以及与蛋白质的转录，但却会影响其相邻基因MYC的正常表达，这其中的机制还没有研究清楚。而MYC基因家族是较早发现的一组癌基因，包括C-myc，N-myc和L-myc三种类型，该基因家族及其产物可促进细胞增殖，永生化，去分化和转化等，在多种肿瘤形成过程中处于重要地位。MYC基因在小细胞肺癌中有较高频率扩增，在很多其它类型上皮癌如乳腺癌和结直肠癌中也有扩增。
SLC22A3：位于染色体6q26区域，跨度为kb，控制着SLC22A3蛋白的编码。SLC22A3基因是有机阳离子转运家族一员，该家族在转运阳离子药物、毒物和内源性代谢物中起关键的作用，而许多毒物或内源性代谢物能引起肿瘤的形成。研究发现，SLC22A3在许多癌细胞系中表达，如结直肠癌和肾癌等，并且其表达水平与化疗药物敏感性相关。由于一些毒素或内源性代谢物（如脂多糖和亚油酸代谢物）会诱发肿瘤的形成，SLC22A3基因可能通过某些致癌物的间隙与结直肠癌的发生密切相关。
PITX1：位于染色体5q31.1区域，跨度为6.5kb。有研究表明PITX1基因可激活P53和调节端粒酶活性。端粒酶主要作用是维持染色体末端的DNA重复片段的端粒结构，从而保护染色体末端发生异常的融合或分解，调节正常细胞的生长。在正常人体细胞中，端粒酶的活性受到相当严密的调控，只有在造血细胞、干细胞和生殖细胞这些必须不断分裂克隆的细胞之中，才可以侦测到具有活性的端粒酶。当细胞分化成熟后，端粒酶的活性就会逐渐消失。近年来的科学研究发现，恶性肿瘤细胞往往具有高活性的端粒酶。有研究称PITX1基因通过条件RAS途径来抑制肿瘤发生，而这种变化在结直肠癌中时常被观测到。
CCND1:位于染色体11q13区域，跨度为13kb，控制着CyclinD1蛋白的编码。CyclinD1蛋白，是细胞周期蛋白家族成员之一，该家族成员的显著特征是在整个细胞周期内，其蛋白质丰度周期性地急剧变化。细胞周期蛋白的主要功能是通过与不同类型的CDK（Cyclin-dependentKinases，细胞周期蛋白依赖性激酶）结合，形成不同的复合物，从而实现对每个有丝分裂时期的时间调节。有研究表明，该蛋白会与抑癌基因Rb有着明显的相互作用，而且一旦CyclinD1蛋白发生突变、扩增及过度表达，都将会改变细胞周期进程，这些都可能导致肿瘤发生。
5、肝癌
肝癌即肝脏恶性肿瘤，可分为原发性和继发性两大类。原发性肝脏恶性肿瘤起源于肝脏的上皮或间叶组织，前者称为原发性肝癌，是我国高发的，危害极大的恶性肿瘤；后者称为肉瘤，与原发性肝癌相比较较为少见。继发性或称转移性肝癌系指全身多个器官起源的恶性肿瘤侵犯至肝脏。一般多见于胃、胆道、胰腺、结直肠、卵巢、子宫、肺、乳腺等器官恶性肿瘤的肝转移。肝癌与KIF1B、GRIK1、STAT4基因相关
KIF1B：位于染色体1p36.2区域，跨度为kb。该基因控制的KIF1B蛋白，是驱动蛋白家族的成员之一。驱动蛋白以其特殊的分子结构，更像是负责运输的货车，承载着细胞内各种物质的输运。该蛋白主要有两大区域：马达区域，负责提供该蛋白及其携带的货物沿着细胞内微管运动的动力；标识区域，主要用以区别该蛋白家族的具体成员，从而完成不同物质的输运过程。研究人员通过全基因组关联的分析方法，提示该基因的相关通路参与了肝癌的发病机制。在年，研究人员首次发现，KIF1B与肝细胞癌关联性很高，如果该基因组区域发生变异，会使人更容易患肝癌。
GRIK1：位于染色体21q21.3区域，跨度为kb，控制着约19个外显子。该基因负责一种谷氨酸受体亚基的编码，与谷氨酸信号相关。该亚基在细胞中主要用于形成配门控离子通道。这种特殊的GLuR亚基会同时受到一种红藻氨酸受体的编码。通常，细胞内受体装配以及离子型谷氨酸受体的胞内运输主要是受到RNA的编辑和选择性剪接，这些受体用于调节兴奋性神经传递和突触正常功能至关重要。GRIK1与肝癌相关的研究发现了新的关于谷氨酸信号通路在癌症发育的过程中的重要作用证据。
STAT4：位于染色体2q32.2与2q32.3之间，跨度为kb，该基因控制着STAT4蛋白的形成。STAT4是转录因子中信号转导及转录激活蛋白家族的一员。STATs是一类在细胞免疫反应、细胞生长与分化、细胞增殖与凋亡以及肿瘤发生等多种细胞反应中均发挥重要作用的DNA结合蛋白，在未激活状态下以单体形式存在于细胞质中。当STATs与存在于细胞表面的细胞因子受结合后发生酪氨酸残基磷酸化并形成二聚体，则由细胞质进入细胞核并诱导相应细胞因子转录。研究表明，STAT4基因在抗病毒、抗肿瘤和免疫应答中发挥预警作用，可以调控人体炎症的发展和肿瘤的生长。GWAS研究指明该基因与乙肝癌变的发生关联度极高。
6、食管癌
食管癌是常见的消化道肿瘤，是由食管鳞状上皮或腺上皮的异常增生所形成的恶性病变。全世界每年约有30万人死于食管癌。其发病率和死亡率各国差异很大。食管癌的发生与亚硝胺慢性刺激、炎症与创伤、遗传因素以及饮食有关。食管癌与UNC5CL、PLCE1、RUNX1、RPL6、HECTD4基因相关
UNC5CL：位于染色体6p21.1区域，跨度约为12kb，控制UNC5CL蛋白的编码。UNC5CL蛋白属于UNC-5家族中的一员，是一种神经生长因子受体。UNC5H家族成员为I型跨膜蛋白，具有典型的死亡结构域。死亡结构域是一种特殊的分子结构，一旦发生基因突变从而导致该结构域的改变，则该基因就会失去诱导细胞凋亡的能力。死亡结构域在激活转录信号通路以及诱导细胞凋亡过程中发挥着重要的作用。有研究表明，UNC5CL蛋白能够抑制下游信号蛋白的转录，并使被肿瘤坏死因子或者肿瘤坏死因子与细胞凋亡相关的配体诱导的细胞变得更为敏感。然而，UNC5CL在各类癌症中的作用的细节问题，还有待于进一步探索。
PLCE1：位于染色体10q23区域，跨度约为kb，控制PLCE1蛋白的编码。PLCE1蛋白，属于磷脂酶家族的一种，既受到上游的Ras基因家族主要是GTP和G蛋白的双向调节，又可以作为Ras家族GTP酶的鸟苷酸交换因子，对细胞的生长和分化起着重要的调控作用。Ras基因已经被广泛认可与多种恶性肿瘤相关。近来的GWAS研究表明，PLCE1基因也表现出与食管癌的高度相关性，尤其比较明显的表现在中国人群中。
RUNX1：位于染色体21q22.3区域，跨度约为kb，控制RUNX1蛋白的编码。RUNX1蛋白是RUNX转录因子蛋白家族中的成员之一，是十分重要的转录因子,可双向（即促进或抑制）调节造血相关基因的表达。RUNX1蛋白可接受多种翻译后修饰，其活性可受这些翻译后修饰的影响,从而调节造血细胞的分化、凋亡及自我更新。有研究表明，RUNX1在非约束态下，对造血系统外的癌症发生起到一定作用，RUNX1功能的异常表达，会与某些自身免疫性疾病相关。这些都表明RUNX1在免疫系统中起着重要的作用，是一种影响着癌症易感性的关键作用机制。
RPL6：位于染色体12q24.1区域，跨度约为13kb，控制RPL6蛋白的编码。RPL6蛋白是核糖体蛋白的一种，而核糖体蛋白是核糖体的主要成分，在细胞内蛋白质生物合成中发挥重要作用。近来人们发现，核糖体具有参与DNA修复、细胞发育调控和细胞分化等核糖体以外功能，并且在食管癌、胃癌等一系列肿瘤组织中出现核糖体蛋白基因的高表达。通过对肿瘤组织中核糖体蛋白基因高表达的深入研究，可以进一步阐明肿瘤发生、发展的机制，从而了解核糖体蛋白基因高表达在恶性肿瘤中的作用，为肿瘤的基因诊断和基因治疗开辟一个新的研究领域。
HECTD4（又称C12orf51）：位于染色体12q24.13区域，跨度约为kb，控制HECTD4蛋白的编码。在分子生物学领域，HECT结构域是一种在泛素蛋白连接酶类中发现的蛋白质结构域。有GWAS研究表明，在HECTD4基因区域内，存在于食管癌高度相关的敏感位点。
7、肾癌
肾肿瘤在泌尿系肿瘤中较常见，仅次于膀胱肿瘤。绝大多数原发性肾肿瘤为恶性，包括肾细胞癌、肾母细胞瘤及肾盂癌等。肾癌发病男女患者比例约为2∶1，发病年龄可见于各年龄段，高发年龄50～70岁。肾癌与11q13.3、EPAS1基因相关
11q13.3：肾细胞癌（RCC）的欧洲人口的全基因组关联研究发现在基因变异的2p21的区域，11q13.3和12q24.31区域的疾病易感性增加。在此研究中，同样也评估是否这些多态性与中国人群中的RCC风险也有关联。研究结果表明，我国人群中11q13.3区域位点上的特定基因分型可能增加患肾癌的风险。
EPAS1：在确定风险的肾细胞癌（RCC）相关的染色体2p21的基因中，对kb的区域进行了全基因组关联研究（GWAS），包括EPAS1的精细定位分析。染色体2p21有着复杂的遗传信息，能够增加肾癌的遗传风险。
8、膀胱癌
膀胱癌可发生于任何年龄，甚至于儿童。其发病率随年龄增长而增加，高发年龄50～70岁。膀胱癌患者中男性居多，男性膀胱癌发病率为女性的3～4倍。膀胱癌是泌尿系统最常见的恶性肿瘤，发病率居泌尿系统恶性肿瘤的首位。膀胱癌与TACC3、TP63基因相关
TACC3基因编码转换酸性卷曲螺旋蛋白家族一员。改编码蛋白是一种motorspindle蛋白在有丝分裂纺锤体稳定方面起到重要作用。改蛋白在某些癌细胞生殖分化中起到重要作用。
TP63控制着一种名为p63的与肿瘤相关蛋白的形成。p63蛋白是一种转录因子，它与DNA某些区域相互作用，从而间接的控制着某些特定基因的活性。p63参与细胞发育、分化及对细胞胁迫响应等过程，从而与癌细胞的形成高度相关。
9、胆囊癌
胆囊癌泛指原发于胆囊的恶性肿瘤。从组织学分类看，以腺癌所占比例最高（大于80%），其次为鳞癌、混合癌及未分化癌。胆囊癌以老年女性为主，我国西北和东北地区发病比长江以南地区高；农村比城市发病率高。胆囊癌与USC1-CAAP1、DNAJB9-EIF3IP1基因相关
TUSC1该基因位于9号染色体短臂区域，是癌变中关键的肿瘤抑制基因。
CAAP1位于9p21.2区域，含有7个外显子。DNAJB9（基因是J蛋白家族的一员。在许多细胞进程中J蛋白功能通过70KD热激蛋白的ATP酶活性来调节。该编码蛋白位于内质网内。该蛋白通过内质网胁迫诱导，在保护胁迫细胞的凋亡中有重要作用。TEIF3IP1位于7q31.1,一个外显子。
10、宫颈癌（女）
女性人群宫颈癌的一生患病率为0.81%。宫颈癌在世界各地都有发生，是人体最常见的癌瘤之一，不但在女性生殖器官癌瘤中占首位，而且是女性各种恶性肿瘤中最多见的癌瘤。宫颈癌与.EXCO1、GSDML、HLA-DP基因相关：
EXCO1的蛋白产物与几个其他的亚基结合组成了泡外复合体，促进细胞膜的胞外分泌调节活动，包括囊泡机械运输和细胞迁移及分泌。泡外复合体也与宿主的天然免疫响应抗病毒性感染DNA抗体密切相关。一些证据表明CD8+T细胞介导的免疫响应是至关重要的在HPV病毒感染和病毒相关的肿瘤形成。
GSDMB在人类癌症组织中表达，包括（胃癌、肝癌和宫颈癌）。GSDML在细胞核中的表达在宫颈癌中远高于其他类似癌症及相关的非肿瘤组织。而且，在体外GSDML的异位表达增加了宫颈癌细胞的生长，而抑制了体内的表达，降低了细胞增殖，说明GSDML能促进宫颈癌细胞的增殖可能与宫颈癌的发生相关。
6p21.32，在MHC基因中有一个kb区域，包括HLA-DPB1/2andHLA-DPA1.HLA-DPs属于HLAII类分子来自细胞表面是CD4+T淋巴细胞的抗原，HLA-DPs是高多态性的，特别是在2外显子，其编码抗原结合位点。T细胞介导的免疫反应或肿瘤细胞增殖可能发挥了重要的作用。这些遗传因素可能影响HPV持续感染和整合的机制，从而与宫颈癌风险相关。
11、颅内动脉瘤/大脑动脉瘤
动脉瘤是动脉血管壁局部薄弱而产生的瘤样突起，脑动脉较全身其他部位血管更加薄弱，是动脉瘤的多发部位。颅内动脉瘤与CDKN2BAS、ALDH2、EDNRA、CDKN2A/2B基因相关：
EDNRA控制着EDNRA蛋白的编码。EDNRA主要位于脑血管系统的血管平滑肌细胞，负责调解血管收缩和扩张。EDNRA的变异与一些脑血管疾病，如偏头痛、心肌梗死等有关。此外，在高血压患者中，也发现了ENDRA基因的高表达现象。
ALDH2控制着ALDH2（即乙醛脱氢酶2）的编码。ALDH2基因中，引发“酒精红脸”效应的等位基因突变频率在亚洲人群中表现的尤其高，意味着具有该基因型的个体或许由于自知不胜酒力，从而间接降低了颅内动脉瘤的风险，因为乙醇的摄入量一直被认为是颅内动脉瘤的主要风险因素之一。
CDKN2A/2B主要编码两种不同的抑癌蛋白，CDKN2A基因是一种抑癌基因，属于细胞周期依赖性激酶抑制因子基因家族，具有调节细胞增殖与凋亡的作用。CDKN2B基因也是一种与肿瘤细胞高度相关的基因。它也可以实现对细胞周期的控制，而且在相当多的各类肿瘤细胞中都发现了该基因的变异和缺失现象。
CDKN2BAS控制着蛋白的编码。该基因位于CDKN2B和CDKN2A两个基因之间，亦被称为ANRIL。该基因是一个与心血管疾病遗传相关的易感性位点，其与颅内动脉瘤密切相关。CDKN2BAS基因可以使其邻居CDKN2A基因所控制的p15INK4b和p16INK4a蛋白严重减少，从而引发冠状动脉疾病和血管细胞增殖。
12、胰腺癌
胰腺癌是胰脏出现的癌症，其恶性肿瘤会在患者的胰脏生长。通常认为胰腺癌是常见肿瘤中死亡率最高的。胰腺癌的发病率男性高于女性，男女之比为1.5～2:1，男性患者多于绝经前的妇女，绝经后妇女的发病率与男性相仿。胰腺癌与PRLHR、TFF1、BACH1、FAM19A5基因相关：
PRLHR控制PRLHR蛋白的编码。PRLHR蛋白在人体中主要参与泌乳，维持能量平衡和其它生理功能的调节。实验发现，在缺少了PRLHR基因的小鼠中，会由于能量消耗的改变而引发肥胖，该代谢综合征表型与许多类型的癌症尤其是胰腺癌的高风险强烈相关。
TFF1（TrefoilFactor1）：控制着TFF1蛋白的编码。TFF1蛋白是TFFs家族成员的一种。TFFs家族是一类主要由胃肠道细胞分泌的小分子多肽，结构稳定，能抗酸、耐热及抗蛋白酶，对黏膜具有保护作用。当消化道黏膜出现溃疡、炎症以及肿瘤等病理情况时，TFFs表达会发生异常。研究发现，除了上皮细胞受损及消化道炎症刺激下TFF1瞬时增高表达外,在多数肿瘤乳如结肠癌、肺癌、胰腺癌等也会出现TFF1高表达。
BACH1基因编码BACH1蛋白，是CNC-bZip家族的一种。BACH1蛋白属于亚铁血红素结合蛋白，作为一种转录因子，主要转录HMOX1蛋白，而HMOX1基因往往在人类癌症中过度表达。
FAM19A5控制着FAM19A5蛋白的编码。FAM19A5是五个同源小分泌性蛋白家族中的成员之一，该家族蛋白主要表达于大脑的某个特定区域，并作为一种大脑特有的趋化激素或者神经激肽调节免疫系统和神经细胞。
13、甲状腺癌
各种类型的甲状腺癌年龄分布亦异，乳头状腺癌分布最广，可发生于10岁以下儿童至百岁老人，滤泡状癌多见于20～岁，髓样癌多见于40～80岁，未分化癌多见于40～90岁。甲状腺癌与NKX2-1基因相关：
NKX2-1（TTF1）是位于14q13.3基因座的基因之一。变异均增加了乳突状和滤泡型甲状腺癌的风险，大约有3.7％个体是这种变异的纯合子变异类型，这些个体甲状腺癌的估计风险较非携带者大5.7倍；在一项取自总人口的大样本研究中，该风险等位基因与促甲状腺激素（TSH）浓度降低相关。14、卵巢癌（女）
卵巢癌是卵巢肿瘤的一种恶性肿瘤，是指生长在卵巢上的恶性肿瘤，其中90～95%为卵巢原发性的癌，另外5～10%为其它部位原发的癌转移到卵巢。由于卵巢癌早期缺少症状，即使有症状也不特异，筛查的作用又有限，因此早期诊断比较困难。卵巢癌与BNC2、RB1基因相关：
BNC2基因：位于染色体9p22.2区域，跨度约为kb含有23个外显子。控制碱性核蛋白2(锌指蛋白basonuclin2)的编码，进化上极度保守的DNA结合锌指蛋白之一。在人类许多细胞组织上都有所表达，其中包括有上皮组织和生殖细胞。BNC2浓缩在核聚集体，放线菌素D处理能引起BNC2的再分配，这表明BNC2参与mRNA加工。先前的研究表明，BNC2基因与皮肤色素相关，近年来更多的研究发现BNC2基因与女性生殖系统病变相关。
RB1：位于染色体13q14.2区域，跨度约为kb,包含27个外显子,属于较长的基因，控制着pRB蛋白的编码。pRB是细胞周期的负调控因子，通过磷酸化和去磷酸化决定细胞G1期转录因子E2F的活性，起始或抑制S期的其他蛋白基因的表达，从而控制着细胞的生长和分化。该基因与细胞周期、细胞衰老、细胞凋亡、细胞分化和生长抑制等有关。RB1基因是第一个被人类分离和克隆的抑癌基因，它的失活可以引起多种恶性肿瘤的发生。
15、弥漫性大B细胞淋巴瘤
弥漫性大B细胞淋巴瘤是最常见的非霍奇金淋巴瘤，在我国，其占所有恶性淋巴瘤的比例超过40%。它多发于中老年人，通常是原发性的，但也可由低度恶性淋巴瘤进展或转化而来。弥漫性大B细胞淋巴瘤与CDC42BPB基因相关：
CDC42BPB是丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族的一员，MRCK异构体通过调节Cdc42的活动影响细胞结构细胞骨架重组过程中，并且显示强劲的肿瘤促进剂佛波醇酯和甘油二酯有交互作用，尽管亲和力较弱，因此CDC42BPB具有致癌作用通过转导相似的蛋白激酶C或RasGRPs甘油二酯信号。此外，CDC42BPBis位于染色体14q32区域，该区域容易频繁发生染色体易位，特别是在淋巴瘤。据报道，如果DLBCL存在14q32易位的则与之关联的其他染色体畸变会有更高的频率。因此，14q32易位的相关进一步的分析可能揭示淋巴瘤特异性染色体易位的分子机制。
16、鼻咽癌
鼻咽癌东南亚地区以及我国的南方地区（如广东、广西、湖南、福建等省）尤其是广东省为高发区，又有“广东瘤”之称。本病早期发现、早期诊断对治疗和预后具有非常重要的意义。患者男性多于女性，好发年龄35～60岁。鼻咽癌与HLA-F、[size=13.px]GABBR1基因相关：
HLA-F基因属于HLAclassI重链旁系同源，它编码一个非典型重链和一个β-2微球蛋白轻链形成一个异二聚体和重链固定在膜上。该分子被定位在内质网和高尔基体，少量存在某些类细胞的细胞表面。研究表明HLA与鼻咽癌关系密切，HLA与鼻咽癌发生相关性一直是研究的热点。
全基因组关联分析是近年来用于筛查复杂疾病的中等或更低风险度易感基因最为有效的方法策略。最近，一项基于台湾人群的GWAS研究表明位于GABBR1和HLA-F基因之间的位点分别与鼻咽癌的发病风险相关。
17、胃贲门癌
胃贲门癌在肿瘤学上指原发于贲门（食管与胃的接口）处的恶性肿瘤，国际胃癌协会和国际食管疾病协会将贲门癌定义为肿瘤中心位于食管与胃结合部，贲门近端/远端5厘米以内的腺癌。胃贲门癌与MUC1基因相关：
MUC1控制MUC1蛋白的编码。主要存在于某些上皮性组织和器官中，在上皮更新与分化，维持上皮完整性和癌的发生与转移等方面都起到重要的作用。MUC1在癌变时可发生量和质的改变，出现新的抗原表位且MUC1是最先与机体免疫系统接触的细胞表面分子之一，肿瘤MUC1可以非MHC限制性和MHC限制性方式活化CTLs这些活化的CTLs可杀伤表达MUC1的肿瘤细胞。研究表明，MUC1基因与胃粘膜细胞癌变的发生表现出极高的关联度。
18、口腔和喉部癌
口腔癌是发生在口腔的恶性肿瘤之总称，是头颈部较常见的恶性肿瘤之一。喉癌的发病率占全身癌症的1～5%，近年来发病率呈增多趋势，发病年龄趋于提前，以40～60岁为主，男性比女性多见，约为8:1。在耳鼻喉科领域中居第三位，仅次于鼻咽癌和鼻腔、鼻窦癌。口腔和喉部癌与ADH7基因相关：
ADH7（基因编码classIV乙醇脱氢酶7μ或σ亚基，是乙醇脱氢酶家族一员。该基因编码的酶在乙醇氧化上是低效的，但是最有活性的视黄醇脱氢酶，因此它可能参与视黄酸的合成，视黄酸是细胞分化重要的激素。该基因在胃部表达远比肝丰富。可变剪切导致多个转录变异。
19、慢性粒细胞白血病
慢性粒细胞白血病是一种影响血液及骨髓的恶性肿瘤，产生大量不成熟的白细胞并在骨髓内聚集，抑制骨髓的正常造血；导致病人出现贫血、容易出血、感染及器官浸润等。慢性粒细胞白血病患者的中位发病年龄为55～60岁，发病率随年龄增长而上升，60岁以上患者占到30%，男性比女性更易发生。慢性粒细胞白血病与C6orf97基因相关：
C6orf97基因周围区域与乳腺癌和骨矿物质密度相关。研究表明，该基因与慢性粒细胞白血病有关联。
20、黑色素瘤
恶性黑素瘤亦称黑色素瘤或黑色素癌。恶性黑素瘤可发生于皮肤亦可发生于黏膜。具有一定的种族特性，白种人最易发生皮肤恶性黑素瘤，而黄种人以及黑人则以黏膜恶性黑素瘤最为常见。在皮肤癌瘤中恶性黑素瘤居第3位。黑色素瘤与SLC45A2基因相关：
SLC45A2基因编码一种转运蛋白介导黑色素合成。该蛋白被表达在一个高百分率的黑色素瘤细胞系中。该基因的突变引起眼睑白化症4型，并且该基因的多态性与皮肤和头发颜色变异相关。多转录本变异编码不同亚型在该基因中被发现。
21、脑膜瘤
脑膜瘤的主要症状有头痛头晕、恶心、呕吐、视力障碍、精神异常、抽搐等。脑膜瘤的病因迄今不完全清楚。临床发现，颅脑外伤、病毒感染、放射照射、遗传因素或者内源性因素如激素、生长因子等均可能是形成脑膜瘤的因素。脑膜瘤与MLLT10基因相关：
MLLT10基因编码转录因子并且明确了该基因与导致多种白血病的染色体重组相关。多转录变异编码不同的亚型。在10p12.31明确的风险变异表明MLLT10在脑膜瘤形成过程网络中起到重要作用。
22、前列腺癌（男）
男性人群前列腺癌的一生患病率为0.70%。前列腺癌患者主要是老年男性。主要有血尿、排尿困难等症状。前列腺癌发病有42～57%是由遗传因素导致的，其发生还与种族、性激素、食物、环境有关。前列腺癌与RAD23B、KLF4、LILRA3、C2orf43、FOXP4、GPRC6A基因相关
RAD23B：位于染色体9q31.2位置，跨度约为49kb，控制着RAD23B蛋白的编码。RAD23B蛋白是人体中发现的与酵母菌同源的两个RAD23蛋白之一，该蛋白参与人体内的核苷酸切补修复过程。已有研究发现，该蛋白可以与一种糖基化酶结合，从而参与DNA损伤后的碱基切除修复过程。
KLF4：位于染色体9q31.2位置，跨度约为5kb。KLF4是具有锌指结构的KLF转录因子家族的成员之一。研究表明，KLF家族至少有16个不同的成员组成，并根据其结构可分成几个亚组。其中最大的亚组包含至少7个蛋白，其典型的基因为KLF1。KLF2和KLF4锌指结构的氨基酸序列核定位信号与KLF1极其相似，故在结构研究中，把KLF1,2,4归为KLF亚家族。KLFs家族通过控制不同细胞生长阶段的增殖或分化而参与哺乳动物形态的发生，它们广泛参与胚胎发育、细胞分化和癌症发生等过程，并在消化道、口腔、食管上皮、内皮细胞和皮肤等处表达丰富。KLF4是一个复杂的转录因子，有多种研究表明，它可以根据其所处细胞微环境的不同而发挥不同的作用。它既可作为转录激活因子、转录抑制因子也可以作为癌基因或者肿瘤抑制因子，这其中的转换机制还不够清楚，有待进一步探索。
LILRA3：位于染色体19q13.4位置，跨度约为4.4kb。LILRA3蛋白是免疫受体蛋白家族中的一员，该蛋白在单核细胞以及B细胞中高表达，而在树突细胞和自然杀伤细胞中低表达，它们在免疫细胞里面与第一类MHC抗原结合参与调节免疫和炎症反应。该基因由于人群中大量个体所发生的基因区域整段缺失而体现出极为复杂的多态性，有研究表明LILRA3基因与前列腺癌致癌作用有关，但该基因对前列腺癌的发生过程中所参与的具体功能特征还需要进一步的研究。
C2orf43：位于染色体2p24位置，跨度约为kb，控制C2orf43蛋白的编码。C2orf43基因是普遍存在于黑猩猩、牛，鼠、鸡、果蝇等众多物种中的一个保守基因，这也暗示着在该基因所在的区域相应的存在一些重要的变异。有研究表明，该基因在欧美人群中，与前列腺癌的关联异常明显。
FOXP4：位于染色体6p21位置，跨度约为56kb，控制着FOXP4蛋白的编码。FOXP4基因是FOX转录因子家族P亚族中的成员之一。FOX转录因子在特定组织和细胞的基因转录中起着非常重要的作用。有研究表明，FOXP4基因在胚胎发育，细胞周期调节和肿瘤形成尤其是前列腺癌中作用明显。
GPRC6A：位于染色体6p22位置，跨度约为37kb，控制着GPRC6A蛋白的编码。GPRC6A蛋白是GPCR蛋白家族中的成员之一，广泛表达在脑和外周组织，并在睾丸、肾脏、骨骼肌中高表达。在该基因缺失的小鼠中，会出现成骨细胞缺陷介导的骨钙化、肾脏处理钙磷异常、脂肪肝、糖耐受和类固醇合成紊乱等代谢综合征性状。研究表示，这些激素功能的紊乱，可能会直接影响到前列腺癌的发生。
RFX6：位于染色体6q22位置，跨度约为55kb，控制着RFX6蛋白的编码。RFX6是一种核酸蛋白质，属于转录因子调节家族中的一员。研究表明，该基因主要在胰脏以及胰岛细胞中表达，在缺乏RFX6的小鼠中除了胰多肽细胞外不能产生任何类型的正常胰岛细胞。
23、子宫内膜癌（女）
据上海市的统计资料显示,,子宫内膜癌的发病率年上升为10.44万/10万,已成为上海市女性生殖道恶性肿瘤的首位。子宫内膜癌是发生于子宫内膜的一组上皮性恶性肿瘤，好发于围绝经期和绝经后女性。子宫内膜癌是最常见的女性生殖系统肿瘤之一，每年有接近20万的新发病例，并是导致死亡的第三位常见妇科恶性肿瘤（仅次于卵巢癌和宫颈癌）。其发病与生活方式密切相关，发病率在各地区有差异，在北美和欧洲其发生率仅次于乳腺癌、肺癌、结直肠肿瘤，高居女性生殖系统癌症的首位。在我国，随着社会的发展和经济条件的改善，子宫内膜癌的发病率亦逐年升高，目前仅次于宫颈癌，居女性生殖系统恶性肿瘤的第二位。子宫内膜癌与CAPN9、HNF1B相关。
CAPN9位于染色体1q42.11-q42.3区域，跨度约为71kb，编码钙蛋白酶。钙蛋白酶是一族钙离子依赖性的,水解半胱氨酸的蛋白酶。该钙蛋白酶蛋白是异源二聚体，由一个不变的小亚基和可变大的亚基组成。大亚基具有半胱氨酸蛋白酶结构域，并且两个亚基具有钙离子结合结构域。钙蛋白酶系统的主要作用对象是细胞骨架蛋白、蛋白激酶和磷酸酶以及激素受体。钙离子和氧化应激触发激活钙蛋白酶。研究人员发现CAPN9基因与许多癌症相关。
HNF1B位于染色体17q12区域，跨度约为23.8kb，控制HNF-1β的表达。HNF1B基因编码产物有A、B及C三种同工型，编码的氨基酸长度自-不等。HNF-1β是一种转录因子,在不同组织类型中调控组织特异性基因的表达,在肾脏、胰腺、肝脏、苗勒氏管的胚胎发育有重要作用。有研究发现在不典型内异症、良性卵巢子宫内膜异位囊肿以及内异症相关的透明细胞癌中均存在HNF-lβ表达。
24、帕金森病
相关基因：PARKl6、LRRK2、SNCA，通过分析一个1号染色体上的基因、一种编码蛋白激酶的基因、一种与转录和翻译相关的基因，分析个人帕金森病（PD）的患病风险。
25、高血压
相关基因：STK39、FSTL4，通过检测一种编码参与盐运输和渗透细胞体积调控蛋白的基因，一种编码关键调节因子的基因，分析个人高血压患病风险。
26、心肌梗死
相关基因：PLCL2，检测一个编码一种类磷脂酶C蛋白，其参与B细胞成熟度调节的基因。分析个人心肌梗死的患病风险。
27、阿尔茨海默病（老年痴呆）
相关基因：APOE，通过检测影响β-淀粉样蛋白的沉积、细胞骨架的完整及神经的修复的APOE基因，分析个人阿尔茨海默病的患病风险。
28、冠心病
相关基因：GUCY1A3、C6orf10-BTNL2，通过检测一个编码影响冠心病发病机理密切相关的信号通路的关键酶的基因，一个编码免疫蛋白超家族具有协调刺激因子作用的基因，分析个人冠心病的患病风险。
29、中风
相关基因：HDAC9、NINJ2，通过检测一种与大血管卒中密切相关的基因位点，检测一种基因表达水平影响脑部对缺血现象耐受度相关的基因，分析个体中风患病风险。
30、Ⅱ型糖尿病
相关基因：CDKN2B-AS、KCNQ1，通过检测一种编码与多梳蛋白结合可引起基因转录的非编码RNA链的基因，检测一种编码与缓慢激活的延迟整流钾离子通道密切相关的孔型亚基的基因，分析个人Ⅱ型糖尿病患病风险。
31、痛风
相关基因：SLC2A9，通过检测一种编码与尿酸盐阴离子交换体的基因，检测尿酸盐阴离子交换体促进和抑制尿酸排泄的情况，评估血清尿酸浓度升高情况，分析个体痛风患病风险。
32、青光眼
相关基因：LOXL1，通过检测一种编码赖氨酰氧化酶样蛋白1相关的基因，其与原发性开角型青光眼密切相关，分析个人患青光眼患病风险。
33、高血脂
相关基因：APOA5、APOB，通过检测一个与脂蛋白酶活性相关的基因，一个编码载脂蛋白B相关的基因，分析个人高血脂的风险。
34、烟草致癌性：
苯并芘是烟草中最主要的致癌物，只要纳克级别的苯并芘，就可以改变DNA的结构和功能，一旦这样的改变不能被修复，就能发生癌变。烟草致癌与CYP2B6、CYP1A1有关。CYP2B6是人体细胞色素（P）酶系家族中三种最重要的外源毒物代谢酶之一。还参与7%常用药物代谢以及内源性激素和食物成分的代谢，具有高度遗传多态性，具有功能意义的基因突变导致CYP2B6酶活性降低，导致蛋白含量及催化活性具有明显的个体差异。CYP2B6参与尼古丁等烟草有毒物质代谢。CYP1A1占肝脏P的比例不到1%但参与2.5%的药物代谢。CYP1A1参与烃类致癌物的代谢，可以活化苯并芘等多环芳烃化合物，苯并芘是一种具有强致癌性的多环芳烃类化合物，需经CYP1A1活化后才能致癌。带有突变型CYP1A1基因的个体患肺癌的危险性是其他基因型的7.3倍。
35、对尼古丁的依赖性：
尼古丁是烟草中主要的成瘾源。重复使用尼古丁也增加心脏速度和升高血压并降低食欲。大剂量的尼古丁会引起呕吐以及恶心，严重时人会死亡。尼古丁依赖与CHRNA5、CHRNA3有关。CHRNA5(乙酰胆碱受体亚单位a5）是重要的乙酰胆碱受体亚基，中枢神经元上存在尼古丁样乙酰胆碱受体(nAChRs),与尼古丁有高亲和力。烟草中的尼古丁可激活神经元nAChRs，产生生物学效应，从而导致尼古丁成瘾。CHRNA3表达的尼古丁受体蛋白（CHRNA3）它与烟草中的尼古丁结合，产生与乙酰胆碱相似的欣快感，从而造成尼古丁的成瘾性。
36、酒精代谢能力：
酒，特别是烈性酒，一般通过口腔、食管、胃、肠粘膜等吸收到体内的各种组织器官中，并于5min即可出现于血液中，待到30-60min时，血液中的酒精浓度就可达到最高点。其中胃可以吸收10%—20%的酒，小肠吸收75%-80%。一次饮用的酒60%于一小时内吸收，两个小时可全部吸收。酒精在人体内氧化和排泄速度缓慢，所以吸收后积聚在血液和各组织中（脑组织中的酒精浓度是血液酒精浓度的10倍）。绝大多的酒精主要在肝脏中代谢，只有及少量（约2%-10%）酒精没有氧化分解直接经肾从尿中排出或经肺从呼吸道呼出或经皮肤汗腺随蒸发排除。酒精代谢与ADH1B、ALDH2相关。ADH1B基因编码乙醇脱氢酶1B，能够把乙醇迅速降解为乙醛，乙醇脱氢酶是人体内重要的代谢酶，它与乙醛脱氢酶(ALDH)构成了乙醇脱氢酶系统，参与体内乙醇代谢。ALDH2编码乙醛脱氢酶，负责催化乙醛氧化为乙酸的反应，肝中的乙醇脱氢酶负责将乙醇氧化为乙醛，生成的乙醛作为底物进一步在乙醛脱氢酶催化下转变为无害的乙酸。
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