泌尿外科新视点林奇综合征在上尿路尿路上

综述目的

林奇综合征(Lynchsyndrome,LS)是一类胚系DNA错配修复基因突变所致的遗传性肿瘤综合征。由于缺乏系统的筛查方法，该综合征发生率往往被低估。上尿路尿路上皮癌是LS中第三大常见肿瘤，因此，泌尿外科医生应重视该疾病的检测。

最新发现

近期发现，通过下列三个步骤可提高LS的阳性诊断率：符合临床诊断标准；组织及基因检测；家族遗传基因检测。对年龄小于60岁的上尿路尿路上皮癌及有家族遗传病史患者需除外LS的存在。如诊断不明确，可行免疫组化及聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)检测。一旦明确诊断，应用尿液分析、影像学检查以及一级亲属筛查进行有效监测是预防疾病复发的关键。

总结

尽管LS在上尿路尿路上皮癌中缺乏高级别的研究证据，但其发病率却不容忽视。所以，该疾病的诊治应根据专家推荐或共识进行管理，同时还要充分告知患者本人及其亲属严密筛查和监测的重要性。

关键词

遗传性肿瘤，LS，肾盂，输尿管，尿路上皮癌

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来源：CurrOpinUrol,27;48-55

CurrentOpinioninUrology中文版第3期No.3

（詹永豪翻译；何卫阳审校）

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