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上期各位专家为大家讲述了肿瘤预防和筛查的要点和方法，同时也为我们介绍了基因检测和液体活检在肿瘤预防领域的探索和展望。而在肿瘤诊疗阶段，规范准确的肿瘤良恶性判断至关重要，对于延长患者的生存期及提高生活质量具有重大影响。
围绕本期主题“基因检测辅助肿瘤精准、规范诊断”，我们有幸邀医院张彬教授、医院杨志英教授、医院丁德刚教授、医院孔令医院王涛教授，共同为我们解答肿瘤诊断过程中的疑惑。
张彬教授
甲状腺结节并非都是癌，多基因检测可辅助细针穿刺无法确诊的结节患者进行良恶性判断
甲状腺本身是质地均匀、光滑的，同时结节也并不一定是肿瘤。仅有约5%的甲状腺结节为甲状腺癌，而大于1cm的甲状腺癌需要手术治疗。结节常用的诊断金标准为细针穿刺。约有85-90%的患者可以通过此手段确诊，另约有15-20%为不确定结节。因为没有明确诊断，这其中部分患者选择去做“可能不必要“的手术；而另一部分选择随访的患者，也可能会错过最佳干预时间，造成疾病进一步发展。
多基因检测可以帮助临床无法确诊的患者进行良恶性判断。对于发生相关基因突变的患者，临床需要进一步干预治疗；对于没有发生相关基因突变的患者，无需过分担心，说明肿瘤恶性程度可能并不高，因此可减少不必要的手术。
肺小结节不一定都是癌，只有疑似肺癌的结节才需要手术治疗
肺小结节不一定都是癌，需要根据具体临床表现来判断。肺小结节按照密度可分为实性结节、混合性结节和磨玻璃结节。其中实性结节多为良性，遇到混合性结节和磨玻璃结节要提高警惕。按照目前国际规范，如果肺部结节大小超过8mm，特别是边缘不规则，看上去有又短又细的毛，则认为恶性的可能性比较高，需要定期随访。肺部结节小于8mm、边缘清楚光滑的，良性的可能性比较大，但仍然需要定期观察（3个月或者半年一次），如果随访过程中结节有增大的趋势，可适当考虑手术。
王涛教授
丁德刚教授
基因检测可辅助尿路上皮肿瘤的良恶性判断
未来基因检测在泌尿系统肿瘤辅助诊断和辅助治疗两方面均将有重要应用价值。尿路上皮肿瘤存在一定诊疗困境，当影像学和膀胱镜都不能明确诊断时，如果有一种无创无痛、患者依从性高、结果准确性好的方法来辅助临床诊断是十分有前景的。而基因检测可以通过留取患者的尿液提取脱落细胞DNA进行检测，来辅助尿路上皮肿瘤的良恶性判断。这是一种无创的检测方法，对于常规方法难以诊断的癌种有更好的应用前景，特别是对于肾盂癌和输尿管癌。此外，随着靶向治疗和免疫治疗研究的快速发展，未来泌尿系统肿瘤势必要借助基因检测进行辅助治疗。
液体活检对肿瘤早诊意义重大
现阶段肿瘤诊断的流程通常为首先依靠影像学（B超、CT、核磁等）发现肿块，再通过功能性影像学（PET-CT）或者穿刺活检进行确诊。这些都是在能够看到肿块的前提下所进行的诊断。随着技术不断进步，基因检测可能把肿瘤诊断的时机提前。比如液体活检技术，该技术通过对血液中循环肿瘤DNA的检测获取患者肿瘤病变信息，进而实现早诊与早治。现在很多肿瘤的早筛出现了令人欣喜的结果（比如说肝癌早筛）。相信在不久的将来，基因检测一定会在肿瘤早诊上扮演越来越重要的角色，为肿瘤的提前发现与治疗做出贡献。
杨志英教授
孔令非教授
基因检测平台的普及是临床检验领域发展的必然趋势
恶性肿瘤的发生由癌基因的激活和抑癌基因的失活等多基因改变引起，由于基因改变的复杂性，导致同一种肿瘤在不同患者体内呈现不同的基因改变。因而基因检测能有效明确患者的基因状态，为肿瘤的分子分型及个体化治疗方案的制定提供依据。目前常用的测序平台为二代测序平台，具有高通量、操作简便的优势，极大的缩短了检测时间，降低了检测成本，提高了检测效率，为基因检测技术在临床的广泛应用提供了可能。目前基因检测平台在临床检验领域的应用越来越多，除肿瘤外，也在不同疾病领域发挥重要作用，比如传染病、遗传病等。在疾病的不同阶段，包括风险预测、诊断、治疗、预后评估等，基因检测平台均可以提供明确的指导。未来基因检测平台的普及是临床检验领域发展的必然趋势。
目前基因检测平台在临床检验领域的应用越来越多，除肿瘤外，在不同疾病领域发挥重要作用，比如传染病、遗传病等，正如目前全球共同面临重大难题—新冠肺炎，基因检测平台由于检测迅速、能全自动化操作等优势，为新冠肺炎的诊断提供了很大的帮助，在疾病的不同阶段，包括风险预测、诊断、治疗、预后评估等，基因检测平台均可以提供明确的指导，未来基因检测平台的普及是临床检验领域发展的必然趋势。
专家介绍
医院
泌尿外科
丁德刚教授
医学博士硕导教授
中国医师协会泌尿外科医师分会常委
医院学会泌尿外科分会委员
中国医师协会器官移植分会委员
中华医学会器官移植分会肾移植学组委员
中国医疗器械行业协会泌尿外科专业委员会理事
海峡两岸医药交流协会泌尿外科专业委员会委员
河南省医师协会泌尿外科医师分会会长
河南省医学会泌尿外科专业分会副主任委员兼尿控学组组长
医院
病理科
孔令非教授
医学博士，主任医师，硕士生导师
河南省病理质控中心主任
河南省学术技术带头人
中国医师协会病理科医师分会副会长
中国病理质控评价中心专家委员会委员
河南省医师协会病理学分会会长
河南省医学会病理专业委员会第七,八届主任委员
中国阴道镜和宫颈病理分会（CSCCP）常务委员
中华医学会病理学专业委员会委员
医院
心胸外科
王涛教授
医学博士硕士研究生导师行政副主任
中国肺康复委员会常务委员
世界华人肿瘤协会胸部专业委员会委员
江苏省胸外科学会肺癌学组秘书
江苏省抗癌协会肺癌专业委员会委员
江苏科技奖评审委员会评审专家
北京市“十百千”卫生人才
人事部优秀归国人才江苏省医学重点人才
江苏省“六大高峰人才”
医院
普外科
杨志英教授
主任医师，硕士研究生导师
中国医师协会微无创医学委员会肝胆微创学组主任委员
中国医疗保健国际交流促进会胰腺病分会副主任委员
北京医学会肿瘤学分会委员
海峡两岸医药卫生交流协会肿瘤防治委员会委员
中国腹腔镜肝切除发展与推广专家委员会委员
医院学会微创外科专业委员会委员
医院
头颈外科
张彬教授
医院头颈外科主任医师
中国抗癌协会头颈专业委员会常委
青年委员会主任委员
中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会常委
中国医师协会医用机器人医师分会委员
中国临床肿瘤学会(CSCO)甲状腺癌专家委员
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》等7种核心杂志编委
（按姓名首字母排序）
泛生子是中国领先的癌症精准医疗公司，致力于提供多应用场景的一站式分子诊断解决方案，包括癌症诊断与监测、早期筛查以及药物研发服务。泛生子服务中国医院、数十家药企和科研机构，并建立了庞大的基因组数据库。在诊断与监测领域，泛生子提供全面的基因组检测服务和产品，覆盖中国前十大癌种中的八种，可开展组织检测及液体活检，并依托“一步法”等技术，在NGS、dPCR和qPCR等技术平台开发了全面的IVD产品组合，现已有7款仪器和试剂盒获中国国家药品监督管理局批准应用于临床。在癌症早筛前沿领域，泛生子自主研发了先进的可同时检测突变和甲基化的MutationCapsule技术，已在肝癌早筛领域启动大规模前瞻性队列研究，并获批加入科技部主导的肝癌、肺癌和消化道癌等数个国家重点专项。在药物研发服务领域，泛生子已与数十家国内外药企达成战略合作，满足药企在药物早期研发及药靶筛选、临床试验检测及患者入组、伴随诊断注册开发（CDx）及商业化等方面的需求。
泛生子拥有中、美双研发中心，2家通过ISO:、ISO:体系认证的医疗器械生产基地和5家分别位于北京（CAP、CLIA双认证）、上海、杭州、重庆和广州的医学检验实验室。泛生子打造的具备一流研发实力的顶尖科学家团队，始终走在癌症基因组学学术前沿，已在《NatureGenetics》、《NatureCommunications》、《CellResearch》、《PNAS》等全球权威学术期刊发表数十篇论文。
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