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时节虽已过白露，夏日的酷暑正逐渐消退，但燃石医学在肿瘤精准诊疗领域的学术推广活动却依旧如火如荼。年9月12日，由燃石医学主办的“蔚燃成风——华东泌尿肿瘤高峰论坛”在上海顺利召开。

本次会议邀请医院叶定伟教授担任大会主席，邀请同济医院姚旭东教授以及上海交通大医院陈海戈教授分别担任前列腺癌和尿路上皮癌精准诊疗专场的会议主持。同时会议还邀请了包括医院、医院、上海交通大医院、医院、上海交通医院、浙江大学医院、南京医院、医院泌尿外科、医院、医院医院的20多位泌尿肿瘤领域的专家学者共襄盛会。

大会伊始，大会主席叶定伟教授代表与会专家致开幕词，预祝本次会议顺利召开，并对燃石医学举办本次会议给予了充分肯定。叶教授指出，近年来NGS在临床肿瘤学中的应用不断拓宽，基于NGS指导下的肿瘤认知和治疗策略制定开始被指南所推荐，肿瘤治疗不再单纯依靠临床经验，而是更为精准化和个体化。在泌尿肿瘤领域中，这两年随着越来越多的临床研究数据积累和药物获批，膀胱癌和前列腺癌均已进入了精准诊疗时代。燃石医学举办的此次会议，将更有助于让大家了解NGS在泌尿系统肿瘤领域的应用现状，促进临床与基因检测公司之间的交流沟通与协作，并解决临床医生的常见疑惑，推动NGS临床规范化应用。

前列腺癌（PC）精准诊疗专场

在姚旭东教授的主持下，会议首先进入前列腺癌（PC）精准诊疗专场汇报。

来自医院泌尿外科的朱耀教授作为首个讲者，为大家带来了题为《前列腺癌精准诊疗进展及争鸣+求实探泌案例分享》的汇报。朱教授通过引经据典，向大家展示了NGS技术在前列腺癌的靶向治疗、免疫治疗、动态监控以及遗传筛查等精准诊疗方面的临床意义及最新进展。同时，朱教授分享了一例从NGS检测中获益的典型案例。该患者具有明显的肿瘤家族史，在多线标准治疗失败后，NGS检测提示MSI-H表型并伴有MSH2胚系疑似致病突变，即确诊为林奇综合征。患者后续接受了帕博丽珠单抗治疗并从中持续获益。随后，与会专家又以此案例为切入点，就东西方人群胚系、体系突变谱差异、前列腺癌患者的遗传筛查、免疫治疗临床实践、dMMR/MSI-H检测方法学以及前列腺癌内分泌治疗耐药机制等众多方向进行了点评和热烈讨论，为后续临床实践提供了宝贵的经验和启发。

前列腺癌专场的第二场汇报，是由来自上海交通大医院泌尿科的朱寅杰教授带来的另一例精准诊疗案例的分享。该案例患者为全身多发转移，在经过标准治疗后，疾病持续进展，临床高度怀疑出现神经内分泌分化。后续对患者的原发灶、转移灶以及外周血标本进行燃石OncoScreenPlus?基因检测，发现了TP53和RB1这两个小细胞神经内分泌前列腺癌中的标志性突变，也为神经内分泌分化的临床判断提供了辅助证据。除此之外，患者还检出BRCA2基因大片段重排，提示含铂化疗获益可能性较大。后续临床选择了ADT+含铂化疗，患者病情得到了迅速且显著的改善，目前仍在持续治疗中。

值得一提的是，针对BRCA基因大片段重排这一检测难点，燃石医学开发的专利检测技术及生信算法，能够很好地提升检出率。在与国际检测巨头Foundationone的头对头比较中，燃石对于BRCA基因的大片段重排检测阳性率更高。

案例汇报结束后，与会专家就该案例的后续治疗方案、小细胞神经内分泌分化前列腺癌的诊疗重点、前列腺癌基因检测的样本类型及时机选择、NGS在前列腺癌中的其他应用前景等多个与临床密切相关的话题进行了深入讨论，进一步提升了该案例的临床借鉴意义。

尿路上皮癌（UC）精准诊疗专场

在热烈的讨论氛围中，会议进入了由陈海戈教授主持的尿路上皮癌（UC）精准诊疗专场。

这一专场首先由来自医院泌尿外科的沈益君教授为大家带来《尿路上皮癌精准诊疗进展及争鸣+求实探泌案例讨论》的汇报。沈教授从近年尿路上皮癌中获批的靶向和免疫药作为切入点，结合临床指南，向大家介绍了目前该领域的精准治疗现状。同时，沈教授进一步介绍了目前UC在靶向、免疫、遗传、动态监控等领域的最新研究进展，使得与会人员进一步感受到了NGS在UC精准诊疗中发挥的巨大价值。从理论出发，在临床中实践，秉着这一理念，沈教授随后向大家分享了一例运用NGS检测技术指导临床精准诊疗的案例。该患者有长期马兜铃酸中药服用史以及膀胱肿瘤电切病史，新近又诊断出左侧肾盂高级别尿路上皮乳头状癌。两处病灶的NGS突变检测结果完全互斥，从而在分子变异层面辅助证明了两处病灶为双原发。而且两处病灶高TMB以及高比例A:TT:A的单核苷酸变异的特点均与既往报道的有马兜铃酸暴露史UC患者的突变特征相符合。在随后的点评和讨论环节，专家们就患者后续的治疗规划、UTUC和BUC突变谱比对及潜在靶点、马兜铃酸UC癌患者的临床诊疗实践等多个话题进行了沟通和讨论，再次将会议气氛推向新高潮。

在最后一个汇报中，医院泌尿外科的许镇州教授分享了第二个尿路上皮癌精准诊疗案例。这是一例高级别尿路上皮癌患者，同时伴有等个脏器转移。患者活检组织标本及血液标本均进行了燃石的NGS检测，以及组织的PD-L1表达检测。检测结果显示患者存在DDR通路中的BRCA基因变异，ERBB2基因扩增，同时PD-L1表达阳性（CPS=1）。既往的研究提示患者从免疫治疗或化疗中获益可能性较大，因而临床实际采用了PD-1抑制剂+GC+放疗的联合治疗模式，3个月后综合疗效评估达到PR。在病例点评和讨论环节，与会专家对该案例的治疗均给予了高度肯定。同时就临床上UTUC的一线治疗选择、患者二线治疗选择以及免疫治疗biomarker及优势人群筛选等话题再次展开了激烈讨论。最终专家们一致认为，在条件允许情况下，针对UC患者进行NGS的检测，确实能够带来更多维度的信息，提供更多潜在用药机会，符合当下精准治疗的理念。

讨论无限，时间有限。三个半小时的学术探讨，在高潮迭起的氛围中不知不觉就过去了。会议最后与会专家对于燃石医学举办的华东泌尿肿瘤高峰论坛给予了高度评价，指出随着越来越多的靶向和免疫药物获批，泌尿肿瘤已开始进入精准治疗时代。虽然燃石在泌尿领域的征程才刚刚起步，但已有不错的研究成果发表，未来可期。同时燃石推出的LAVA大数据管理、互动平台，能够更加方便临床患者NGS检测结果的管理和交流，充分体现了燃石以人为本的特色服务，是临床医生的贴心好伙伴。最后，希望燃石能够继续发挥肿瘤NGS检测领域领头羊的作用，举办更多的沟通交流会，为中国肿瘤精准诊疗的发展做出持续贡献。

关于燃石医学

燃石医学（纳斯达克代码：BNR）成立于年，公司使命为“用科学守护生命之光”，专注于为肿瘤精准医疗提供具有临床价值的二代基因测序（NGS）。公司业务及研发方向主要覆盖：1）基于NGS的肿瘤患病人群检测；2）基于NGS的癌症早检，目前已经进入临床验证阶段。燃石医学于年7月获国家药品监督管理局（NMPA）颁发的中国肿瘤NGS检测试剂盒第一证，在体外诊断领域具有里程碑式意义。实验室获得广东省临检中心颁发的“高通量测序实验室”技术审核，以及美国CLIA和CAP实验室质量体系资质认证。公司将继续致力于开发创新可靠的NGS检测产品，推动肿瘤精准医疗领域的发展。