年9月17-19日，中华医学会泌尿外科学会分会（CUA）第15次全国泌尿男生殖系统肿瘤专题会议暨年中国膀胱癌高峰论坛在穗顺利召开。此次会议群贤毕至，与会者之间进行了诸多精彩的分享与交流。期间，泛生子举办了“解泌计划”泌尿系统肿瘤精准诊疗卫星会，有幸邀请到大连医院刘志宇院长作为大会主席，并邀请来自上海交通大医院的何威教授就“基因检测助力前列腺癌精准诊疗”这一主题发表了精彩讲演。
我国医学检验和医学治疗领域正在高速发展。何教授指出截至今年3月底，我国二代测序仪数量明显上升，整体上与西方发达国家之间的差距在不断缩小。二代测序技术已经在我国临床上得到了较为广泛且重要的运用。费城共识和中国CSCO指南相继推荐前列腺癌6类人群可通过NGS获益，分别是：具有家族遗传史人群、高危前列腺癌患者、N1,M1患者、IDC-P和DAP患者、mCRPC患者以及遗传咨询后确认胚系突变的患者。
目前二代测序的检测内容繁多，何教授针对DNA损伤修复相关基因（DDR）和MMRMSITMB两方面进行了详细的讲解。有多项临床研究显示不同的DDR突变患者对奥拉帕利的响应存在异质性，基于此，版NCCN指南中也提示对于前列腺癌的DDR基因检测需要更加深入。此外，ASCO-GU的一篇研究（ABSTRACT27）显示通过ctDNA检测的BRCA/ATM突变阳性mCRPC患者中，接受Olaparib治疗后rPFS明显更长7.39vs3.53m，与基于组织样本检测的突变阳性人群反应评估相一致，提示经ctDNA测定BRCA/ATM突变患者，同样可以有效预测PARPi有效性。这可以解决转移性前列腺癌难以取得有效活检标本的问题，基于此，版NCCN指南推荐前列腺癌患者“在疾病进展时可进行血浆ctDNA检测”。
对于MMRMSITMB，何教授表示错配修复造成的高度微卫星灶不稳定可以通过免疫检查点抑制剂获益。前列腺癌中MSI-H/dMMR发生率为3.1%，虽然发生率低，但考虑到免疫治疗持续响应，NCCN指南建议晚期前列腺癌进行MSI-H/dMMR检测。对于前列腺癌的免疫治疗，参考泛癌肿免疫治疗获批情况，TMB成为了泛肿瘤免疫治疗的疗效预测因子。然而从年以来，FDA回撤了多项TMB作为疗效评估指标适应症。TMB-H对于泌尿系统肿瘤免疫治疗疗效，还需要更多的临床验证和探索。
随着分子生物学技术的发展和临床诊疗水平的进步，我们会发现越来越多的新问题，譬如是否需要增加内含子的检测？是否有必要使用部分测序替代全基因组测序？血液ctDNA与组织测序一致性如何？肿瘤免疫微环境以及RNA层面的检测是否有必要？这些问题对NGS的应用提出了更高要求，未来临床需要多学科、多角度、多平台的综合，打开前列腺癌精准诊疗新的时代。
最后，何教授总结道，好的技术需要依托可靠的平台，泛生子是一家获得CAP、CLIA和ISO三项国际实验室认证的上市公司，在泌尿领域布局了多样化的检测产品，是一家值得临床信赖的可靠的合作伙伴。
卫星会最后，大连医院刘志宇院长指出，泌尿系统肿瘤的精准诊疗需要临床不断的探索，目前基因检测已然成为前列腺癌患者的临床刚需。随着技术平台的不断发展，我们期待科技与临床的不断碰撞与融合。临床需要与可靠的检测伙伴携手推动泌尿系统肿瘤诊疗向精准化迈进。
泛生子（纳斯达克代码：GTH）是全球前沿的癌症精准医疗公司，专注癌症基因组学的研究和应用，提供癌症早期筛查、用药指导、预后及监测、肿瘤新药研发服务等覆盖癌症全周期的产品与服务，致力于将创新基因组学技术，应用于与癌症相关的诊断、治疗，最终战胜癌症。
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