医数相融智惠未来第二届肿瘤基因大数据研

图1：参会代表合影

年12月9日，吉因加第二届肿瘤基因大数据研讨会在北京诺金酒店盛大召开。本次会议由程书钧院士、杨焕明院士担任荣誉主席，数十位肿瘤临床专家代表及大数据人工智能领域的学者参与主题报告和热烈的互动讨论，现场近位学临床医生及行业代表参与，反响热烈。

吉因加已积累四万例数据，基线数据库更加完善，初步形成了大数据管理及挖掘思路，本次会议中，就肿瘤基因大数据初步挖掘成果进行了展示，探讨临床实际问题与数据相互融合新方向，同时结合人工智能新技术，探索未来数据管理新模式以及真实世界下的肿瘤数据化的未来。

图2：程书钧院士

大会荣誉主席程书钧院士为大会做开幕致辞

图3：杨焕明院士

大会荣誉主席杨焕明院士做了大会开幕报告，介绍了中美两国的肿瘤健康报告，精准医学本质之一是对症下药，从精准诊断、精准用药到精准手术等。HGP开辟了合作文化，新的科学领域、生物医学科技。从生命（全民健康，健康中国）、生活（对美好生活向往，快乐中国）、生态（绿水青山，美丽中国）三方面展开介绍。最后强调了生命伦理是生命科学的准则。没有伦理，科学就没有灵魂，呼吁大家在发展生命产业的同时，需要重视科普教育。

图4：专场主持

白春梅教授－医院

赵琼教授－医院

许健教授－医院

图5：KaiHe

1.Prof.KaiHe：OhioStateUniversityCollegeofMedicine

主题：PrecisionMedicineinLungCancer:Omics,DataIntegrationandClinicalTranslation

内容简介：KaiHe教授从感恩节收到一位肺癌患者的贺卡说起，目前肺癌的生存期已经从年的平均生存期4-6个月发展到了年的12个月，FDA批准的药物也在这些年有着迅猛的发展。TMB作为NSCLC的Nivolumab的预测性生物标志物；Nivolumab和Nivolumab+ipilimumab中TMB有response的PFS和OS都较高。TMB目前的检测和预测方法：活检（WES）、活检（Panel,FoundationOnePanel）、液体活检。最后介绍了ORGIN等组织在样本收集，数据分析和共享所做的工作。

图6：江军教授

2.江军教授：医院

主题：手术刀与分子刀

内容简介：江军教授首先由一个遗传性肾上腺嗜铬细胞瘤家系诊断，引出了对7例肾上腺嗜铬细胞瘤患者的病例研究，通过基因检测进行族系分析以及后期的回访。RET基因突变和甲状腺预防性切除，嗜铬细胞瘤是代谢类疾病；HIF2AGermline突变；BRCA2胚系突变前列腺癌对放疗+内分泌治疗敏感。最后介绍了泌尿系统肿瘤MRD的初步数据以及经手术治疗的泌尿系统肿瘤中应用ctDNA进行复发风险的预测及监测。分子刀提高了“手术刀”对疾病发生分子机制的认识，为患者提供有效的遗传诊断，为肿瘤患者的靶向治疗提供指导。

图7：李力人教授

3.李力人教授：中山大学肿瘤防治中心

主题：ctDNA在结直肠术后复发监测中的应用

内容简介：李力人教授首先介绍了个体化治疗到家族性防癌健康管理（如鼻咽癌）。不同癌种、不同分期肿瘤复发风险均不同，结直肠癌复发监测技术待完善，早期发现复发转移的手段：癌胚抗原（敏感性、特异性不足）；CT扫描（放射线辐射、假阳性较高、通常直径要超过0.8-1cm才会被怀疑复发转移）。术后ctDNA辅助进行复发风险分层，一项结直肠癌研究，ctDNA阳性病人复发风险是阴性的18倍。术后ctDNA+,27个月复发79%；术后ctDNA-，27个月复发10%。

图8：特邀讨论嘉宾

（左起依次为黄杰教授中国药品生物制品检定所；陈可和教授广医院；周建凤教授医院；张晓彤教授医院；讨论主持喻风雷教医院；王医院；胡哲医院；胡医院）

议题1讨论：FDA批准NGS肿瘤大Panel进临床是否打破精准医疗的泡沫

嘉宾分别就目前仍需要相对明确的病人受益的临床用途和临床验证进行了探讨，并明确了目前的精准诊断、精准治疗的衔接工作、以及各个阶段（预防、诊断、治疗、复发）的panel的数据经验积累都需加强。

图9：专场主持

朱军教授－医院

柳江教授－新疆医院

宋咏梅教授－中医院

图10：Hatim

4、Prof.Hatim：UniverdityofCalifornia，SanDiegoSchoolofMedicine

主题：CirculatingTumorDNAinLungCancer.TheLiquidBiopsy

内容简介：Hatim教授首先介绍了非小细胞肺癌中致癌因素的分布，并从分子层面介绍了相应获得性耐药的分析图，ctDNA在早期检测中有很大优势，但需要更大规模经过验证的队列数据积累。而早期检测、快速初始基因分型、非侵入性抗性基因分型、早期检测的响应都有对循环肿瘤DNA具有潜在影响。最后介绍了osimertinib的血浆基因分型和治疗结果。

图11：马飞教授

5.马飞教授：中医院

主题：循环肿瘤DNA检测在晚期乳腺癌领域的探索性研究

内容简介：马飞教授提到，晚期乳腺癌通突变频谱，不同分子分型的4个亚组间突变有不同的特征；基因突变数量与年龄和内分泌治疗次数有关。ESR1突变主要与早期AI的治疗相关，但原发乳腺癌标本几乎没有ESR1突变。最后，马飞教授总结道，联合检测多个耐药相关基因的ctDNA，能够预测晚期乳腺癌患者内分泌治疗耐药，存在耐药相关基因突变的患者可能对内分泌治疗原发耐药，ESR1突变往往是导致内分泌治疗继发耐药的原因。

图12：朱波教授

6.朱波教授：医院

主题：肺癌精准免疫治疗机遇与挑战

内容简介：朱波教授介绍了目前肺癌精准免疫治疗的需求及可及性，免疫治疗对未选择NSCLC人群的中位生存期具有显著的提高，随后介绍了肺癌免疫治疗生物标志物的研究现状和未来研究方向。肿瘤细胞层面，TMB还存在突变可以形成新抗原，免疫抑制剂依赖PD-1/PD-L1通路的局限性。而PD-L1表达也存在费肿瘤内源性有道，同样依赖PD-1/PD-L1通路的局限性。

图13：特邀讨论嘉宾

（左起依次为讨论主持任军教授首都医医院；卢雯平教授中国医院；刘宏医院；杨医院；殷铁军教授华中科技大学同医院；于起涛教授广西医院；朱春荣教授医院）

议题2讨论：随着bTMB等免疫治疗疗效预测新指标出现，靶向、免疫、化疗三分天下局面形成，肿瘤诊疗模式将发生何种演化？

嘉宾就靶点检测分层、靶向药指导、突变频率高的是否需要接受免疫治疗进行了探讨，而目前肿瘤治疗的选择原则应该是科学、可行、经济。免疫治疗无疑是继放疗、化疗、靶向治疗后的技术突破，但预测PD-1/PD-L1的指标仍需进一步完善。过医院的刘宏教授则介绍到就目前相对于美国，国内肿瘤患者的放疗比例较小，放疗和免疫治疗目前是共同进化的。

图14：专场主持

陈正堂教授-医院

朱陵君教授-医院

图15：易鑫博士

7.易鑫博士：北京吉因加科技有限公司

主题：吉因加肿瘤基因大数据挖掘探索

内容简介：易鑫博士为大家分享了吉因加基线数据库的建设及对肿瘤基因大数据挖掘的思考，对肿瘤精准医疗的检测方面，吉因加通过对同一个样本多维度，同一个患者多节点的检测，收集保存大量的数据，在精准医疗的引导下，在大数据中探索新的精准细分类与准确治疗匹配，聚焦临床诊断、预后、预测的问题，必然需要我们和临床专家坐在一起来探讨，共建一个肿瘤基因数据的挖掘大平台是未来的趋势。

图16：钱步月教授

8.钱步月教授：西安交通大学

主题：AI与大数据分析技术助力MDT与肿瘤辅助诊断

内容简介：钱步月教授首先介绍了基于MDT诊疗流程的优化，多学科诊疗团队（MDT）：个性化、遵循性、合作性、高质量、连续性、回顾性、专业性、数据依赖性。癌症患者信息集成化管理：挂号收费系统、门诊科室、PACS、LIS、随访中心、肿瘤数据中心，MDT在线会诊。而基于MDT肿瘤患者的随访优化，与之前传统方式相比，存在随访工作量大，随访系统功能单一，随访入组患者无法随着项目的进展实时更新，随访内容简单，结果不易保存，无法追踪，统计复杂，结果易出错等问题。但现在通过人工智能方式实现手机端的自动随访，可以节约大量人力，提高随访效率。

图17：夏天教授

9.夏天教授-华中科技大学

主题：肿瘤基因大数据计算

内容简介：夏天教授首先介绍了AI的核心要素：理论、系统、数据。然后就图像在AI上的成熟应用和癌症基因做对比，图像数据在产生速度、复杂度、和理论理论均具有优势，而癌症基因数据质量则存在环节多、参与人多、难控制、难评价等难题，但癌症基因数据的社会价值确实人类的终极目标，图像则是锦上添花。最后介绍了目前癌症大数据与AI发展缺少的两类人：电子工程学士、计算机科学学士，希望未来就人才培养可以有更多的政策和环境。

图18：特邀讨论嘉宾

（左起依次为房文铮教医院；梁乃新教授医院；汪亮基因慧CEO；王医院；张凯教授中医院；讨论主持石远凯教授-中医院）

议题3讨论：同一样本多维度、同一患者多节点数据快速积累，肿瘤基因大数据与人工智能结合是否能出现创新的数据挖掘新模式？

嘉宾就肿瘤基因大数据的建设的数据入口、技术、平台和应用上做了分享：基因大数据建设需结合临床机构信息化系统，打通广义的表型组和基因组数据接口；自动化和模块化不等于人工智能，技术上需要先建立模式（pattern），从小而精的应用范围开始，而肿瘤基因大数据挖掘模式是未来的趋势，中医院的石远凯教授在最后总结了一切的技术最终都将回归临床，要让医生实用，让患者受益。

中国拥有着世界上最大的肿瘤资源，但缺乏相应的国家级肿瘤资源库，这需要社会各界力量共同完成。而目前的肿瘤研究，临床医生仍是核心力量，不管是高通量测序还是生物信息，未来需要协助临床医生才能完成肿瘤的攻克。人类全周期检测的血液检测是未来的一个大的发展方向，血液可以非常完整的记录一个人的多项指标，不仅仅在肿瘤，而这一检测则会贯穿人们的整个生命周期，才能真正起到相应价值。

会议在程书钧院士的总结发言后圆满结束，非常感谢此次参会的所有领域代表，尽管肿瘤发病机制复杂、但随着肿瘤基因大数据多维度获取途径的不断拓展和人工智能在深度挖掘中应用的发展，通过我们类似会议的不断交流学习，让肿瘤的精准诊治终成可能。期待明年再聚。

吉因加科技

吉因加聚焦肿瘤精准防治大需求，针对肿瘤精准用药、疗效评估、术后监测、辅助诊断、遗传风险、早期筛查等应用方向，依托高通量测序与高性能计算大平台，基于肿瘤液体活检及免疫组学两大技术主线，通过肿瘤基因大数据挖掘，提供科研合作、技术开发与产品转化、临床检测与医学健康等服务，推动基因技术服务人人，实现“基因科技，维护健康”的愿景。

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