宝藏篇年国内泌尿系统肿瘤研究

随着中国研究环境逐渐稳固，我国泌尿系统肿瘤领域的最新研究也层出不穷。在年CSCO学术大会最新发布了《CSCO肾癌诊疗指南版》（点击获取），与此同时会议上，南京大医院泌尿外科赵晓智教授，为大家带来了“年度泌尿系统研究进展”的详细介绍。

我国泌尿肿瘤研究文章发表情况

年国内泌尿肿瘤发表的文章为篇，相比年增长了26%。年文章发表数量位居前三位的研究机构为复旦大学、中国科学院大学、中南大学，年前三位为复旦大学、华中科技大学、南京医科大学。

年及年泌尿外科肿瘤领域文章发表总数

年中国泌尿外科肿瘤领域文章发表数量前20名研究机构

年个人发表文章前三名分别为四川大学魏强教授、安徽医科大学梁朝朝教授和武汉大学王行环教授。

年中国泌尿外科肿瘤领域文章发表数量前25名研究人员

此外，年的文章主要发表在影响因子较低的几本杂志，建议对于国人发表文章靠前的几本杂志，应减少投稿数量，避免不必要的麻烦。

年中国泌尿外科肿瘤领域文章发表数量前20名期刊名称

年中国泌尿外科肿瘤领域重点期刊发表文章及影响因子

中国泌尿外科肿瘤领域重点研究进展

01

前列腺癌-Biomarker

PrognosisGenomics

02

前列腺癌-分子影像

03

肾癌-系统治疗

04

肾癌-BiomarkerPrognosis

GenomicsEconomics

05

尿路上皮癌-影像

05

尿路上皮癌-Biomarker

PrognosisGenomics

重点推荐1

单核苷酸多态性特征对

局限性肾癌复发的预测价值

通讯作者：医院泌尿外科罗俊航教授

背景：对高危局部肾细胞癌的鉴定是对高复发风险患者选择进行辅助治疗的关键，基于单核苷酸多态性（SNP）的分类器，可能会提高对肾细胞癌复发风险预测的准确性。

方法：在这项回顾性分析和多中心验证研究中，研究者对名肾透明细胞患者的组织标本进行了44个潜在的复发相关SNP检测，通过来自癌症基因组图谱（TCGA）肾透明细胞癌（KIRC）数据集（n=，SNP）的全基因组关联研究的探索性生物信息学分析鉴定。基于SNP状态与患者无复发生存之间的关联，研究者使用LASSOCox回归开发了基于6个SNP的分类器。从训练集中相同肿瘤内的两个其他区域研究肿瘤内异质性。基于6-SNP的分类器通过在内部测试集（n=）、独立验证集（中国多中心研究：年1月1日至年12月31日期间在中国3家医院接受治疗的名患者）和TCGA组（TheCancerGenomeAtlas，回顾性地确定了年至年间在美国进行局部透明细胞肾细胞癌切除术的例患者）中得到验证。研究的主要结果是无复发生存（recurrence-freesurvival），次要结果是总生存期（OS）。

结果：尽管在具有完整SNP信息内部测试集中的个病例中有48个（23%）发现了肿瘤内异质性，但是基于6个SNP的分类器的预测准确性在训练集的3个不同区域中是相似的[5年时AUC（areasunderthecurve）值：区域1为0.（95%Cl0.~0.）；区域2为0.（95%Cl0.～0.）；区域3为0.（95%CI0.~0.）]。基于6个SNP的分类器精确预测了3个验证集中患者的无复发生存率[内部检测集HR=5.32，95%Cl2.81~10.07；独立验证集HR=5.39，95%CI3.38~8.59；TCGA集HR=4.62，95%CI2.48~8.61；所有P0.]，独立于患者年龄、性别、肿瘤分期、分级和坏死等情况。将分类器与临床病理危险因素（肿瘤分期、分级、坏死）结合构建列线图（nomogram），其预测准确率显著高于各单独变量（5年时AUC值为0.，95%Cl0.~0.）。

结论：基于6个SNP的分类器是一个实用目可靠的预测器，可以补充现有的分期系统，用于预测手术后局部肾细胞癌的复发，这可以使医生对辅助治疗做出更明智的治疗决策。肿瘤内异质性似乎不会影响基于6个SNP分类器作为复发的可靠预测因子的准确性。分类器有可能为不同复发风险的患者指导治疗决策。

重点推荐2

中国前列腺癌患者的

胚系DNA修复基因突变谱

通讯作者：复旦医院朱耀、叶定伟教授

背景与目的：致病性胚系突变与前列腺癌的发病风险和疾病进展密切相关，同时可对前列腺癌患者的PARP抑制剂治疗、铂类化疗进行指导。然而，目前前列腺癌患者基因突变的数据主要基于西方高加索人群，鲜有中国人群的相关报导。

方法：我们对年2月份至年3月份在医院就诊的例前列腺癌患者进行了涵盖18个DNA修复基因的胚系检测。入组患者包括例转移性前列腺，30例局部晚期前列腺癌，74例局部高危性前列腺癌以及25例低至中危性前列腺癌。我们根据ACMG遗传突变分类标准与指南评估遗传突变的致病性。

结果：我们在例前列腺癌患者中发现31例（9.8%，95%的置信区间：6.5%-13%）突变携带者。32个致病性突变则分别发生于8个DNA修复基因，包括BRCA2（20/32，63%的总突变），BRCA1（2/32，6.3%），ATM（2/32，6.3%），GEN1（2/32，6.3%），MSH6（2/32，6.3%），MSH2（2/32，6.3%），CHEK2（1/32，3.1%），FANCA（1/32，3.1%）。此外，12%（22/）的转移性前列腺癌患者存在致病性突变，而在局部晚期前列腺癌患者和局限高危型前列腺癌患者中，DNA修复基因突变率分别为10%和8.1%。该研究所发现的遗传突变率与既往西方高加索人群所报道突变率相似。

结论：尽管中西方人群前列腺癌发病率存在较大差异，然而我们的研究显示对于DNA修复基因遗传突变，中西方前列腺癌患者突变率相似，NCCN基因检测指南仍然适用于中国前列腺癌患者。

重点推荐3

肌层浸润性膀胱癌的

非侵入性影像组学诊断研究

通讯作者：中医院林天歆教授

背景与目的：肿瘤是否浸润肌层影响着膀胱癌的治疗决策，然而目前膀胱癌是否浸润肌层的术前诊断方法存在准确性不高等问题。因此，本研究的研究目的是构建并验证一个影像组学-临床复合预测模型，用于术前预测膀胱癌浸润肌层的风险。

方法：研究纳入本中心例膀胱癌患者，手术时间介于年1月至年11月，将患者分成一个训练组（n=）和一个验证组（n=69）。获取患者术前盆腔T2加权MRI图像，利用软件分别对膀胱癌整体病灶及肿瘤基底部进行立体分割，进而对目标病灶区域提取影像组学特征，每位患者从目标病灶区域中共可获取得到个影像组学特征。基于这些特征，在训练组中利用LASSO回归算法，构建一个影像组学分类器（影像组学评分）及影像组学-临床复合预测模型，用于预测膀胱癌的肌层浸润，并分别在训练组和验证组中评估其预测效能。

结果：影像组学分类器由23个影像组学特征构成，其中13个提取自膀胱癌整个病灶，另外10个提取自肿瘤基底部，分类器具有良好的区分度。多因素logistic回归结果表明，影像组学分类器和肿瘤大小是膀胱癌发生肌层浸润的独立危险因素。联合这两个因素，我们构建了一个影像组学-临床复合预测模型。在训练组和验证组中，模型都具有良好的校准度和区分度，AUC分别为0.、0.。由此，我们将模型与传统的MRI诊断进行对比，计算得到的NRI指数和IDI指数分别为0.和0.，体现了模型的优势。决策曲线分析也表明模型具有临床实用性。最后我们还利用TCIA数据库中的13例MIBC患者对本复合模型进行测试，结果所有患者都被成功归为高危组。

结论：本研究证实了基于MRI的影像组学特征可用于评估膀胱癌肌层浸润的风险，并构建了一个用于预测膀胱癌肌层浸润风险的影像组学-临床复合预测模型，提供了一种无创的术前诊断工具，提高了诊断的准确性。

总结和展望

我国泌尿系统肿瘤的临床研究仍处于起步阶段，可以预见到未来2-3年还会有更多高水平学术成果。以下为已经开展且备受