杭州丨吓一家4口,3个都患癌医生病根

北京青春痘医院专家 http://m.39.net/news/a_8579915.html

我们都知道，癌症是人类健康的大杀手！一个人得癌症，一家人都会跟着受苦.....杭州这个家庭更难，他们一家4口，3个人都不幸患癌！医生的话令人唏嘘，原来，他们家族被这种病给“缠上了”！

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因子宫内膜癌

62岁阿姨牵出“家族病”

“外公、妈妈、舅舅患癌，我非常伤心，不知道自己会不会也患癌，甚至拖累自己的下一代……”

在浙大一院，35岁的杭州人李梅（化名）曾经陪伴着妈妈张阿姨熬过最漫长的抗癌时光，但罹患癌症的家族阴影就像悬在头顶的利剑，让她提心吊胆。

62岁的张阿姨不算幸运，从年起，全家人的噩梦开始，仿佛就再没中断过。她的父亲因“直肠癌”去世，唯一的弟弟也因“胃癌”不到50岁就早早离开。

几年前，张阿姨因为便血被确诊为“直肠癌”，经过浙大一院结直肠外科的化疗及手术治疗，本以为能消停一段时间，没想到麻烦却接二连三。

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“患者已经绝经10年，此次突然出现阴道出血并伴有白带异常增多，我们首先就考虑为子宫内膜癌。”妇科主任钱建华主任医师清楚记得接诊张阿姨时的情形。

经过经阴道B超和盆腔MRI等进一步检查，张阿姨的子宫内膜呈杂乱回声，结合活检病理检查，她最终被确诊为“子宫内膜样腺癌II级”。

经过手术治疗，张阿姨恢复理想，但在术后一年的复查中，她又被胃癌缠上，浙大一院多学科专家团队，在攻克癌魔的过程中，发现张阿姨的三种癌组织类型各异，考虑都是原发性癌，并非转移癌，结合她的家族史及基因检测结果，终于解开了这家人多年的癌症梦魇，张阿姨一家都是由于错配修复基因突变导致的癌症发病，即林奇综合征。

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这种“遗传癌”

病根在基因

林奇综合征是一种常染色体显性遗传的癌症易感综合征，由DNA错配修复基因（作用是纠正DNA复制过程中的错误来维持基因组的完整性）MSH2、MLH1、MSH6、PMS2突变或EPCAM缺失引起，约占新发子宫内膜癌的3%。

林奇综合征患者发生子宫内膜癌的风险为（10-71%），结直肠癌为（10-47%），卵巢癌为（0-24%），发生肾盂癌、输尿管癌、胃癌、小肠癌、胆管癌、脑和皮肤癌等的风险也显著增加。

作为常染色体显性遗传病，林奇综合征的家族成员均有极高的遗传风险，浙大一院高通量基因测序平台的数据显示，与张阿姨患癌密切相关的MLH1,MSH2,MSH6,PMS2这四项基因分别存在37%、41%、13%和9%的突变风险。

因此发现家族遗传性风险后需进一步应用高通量基因测序来精准识别癌症风险。有明确的胚系基因突变的林奇综合征的患者，建议做孕前咨询，阻止该疾病遗传给下一代。