CUA中国泌尿系统遗传及罕见病联盟成立会

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内容速览

CUA中国泌尿系统遗传及罕见病联盟成立会议于年10月22日在中华医学会第二十八届全国泌尿外科学术会议南京博览中心分会场胜利召开。中华医学会泌尿外科学分会（以下简称CUA）主任委员黄健教授、CUA候任主任委员张旭教授、全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长王琳教授出席会议并发言,中国医师协会泌尿外科医师分会（以下简称CUDA）名誉主任委员周利群教授，CUDA主任委员邢念增教授出席了会议。大医院张争教授主持，来自全国31个省份（除港澳台）的泌尿外科专家以线下或线上的方式出席会议。会上确定了联盟第一届组织结构、联盟工作内容，并发布了泌尿系统遗传及罕见病目录意见征集稿。

会议内容

vonHippel-Lindau（VHL）综合征是VHL抑癌基因突变引起的一种常染色体显性遗传病（OMIM），患者会出现多发的多器官肿瘤病变。VHL基因失活会导致VHL蛋白稳定性异常和HIF-2α累积，促使肿瘤生长。VHL患者往往会发生透明细胞肾细胞癌（Clearcellrenalcellcarcinoma,ccRCC）、胰腺神经内分泌瘤（pancreaticneuroendocrinetumors，pNETs）、中枢神经系统（CNS）血管母细胞瘤和视网膜血管母细胞瘤等病变。为了控制ccRCC和VHL综合征其他临床症状的发展，患者往往需要重复手术。目前患者的治疗选择有限，且还没有批准的系统性治疗方案，因此对新的治疗方案存在着迫切需求。

belzutifan（MK-，以前为PT）是一种新型，有效的选择性口服HIF-2α抑制剂，靶向抑制HIF-2α，阻断细胞生长、增殖以及阻止异常血管形成。当肿瘤抑制蛋白VHL失活时，低氧诱导因子HIF-2α蛋白会在患者体内积聚，进而异常激活下游基因，导致良性和恶性肿瘤的形成。该药物在之前的研究中显示出了良好的安全性和抗肿瘤活性。先前的正在进行关于belzutifan的2期开放性研究（NCT）显示出了积极的治疗效果，本次ASCO大会对之前结果进行了更新。

CUA主任委员黄健教授

CUA主任委员黄健教授做开场致辞。黄健教授指出，随着我国“健康中国”战略稳步推进，遗传病和罕见病受到国家的高度重视。而泌尿系统的遗传及罕见病，一直是我国泌尿外科发展道路上的一大挑战。为了尽快克服这一挑战，CUA决定成立CUA中国泌尿系统遗传及罕见病联盟。

CUA候任主委张旭教授

CUA候任主委张旭教授发言，他指出我国泌尿系统遗传及罕见病患者长期面临着“难诊断”、“难治疗”的窘境，联盟应肩负起资源整合、信息共享、科普宣教的任务，造福患者。

联盟正式成立

会议上举行了CUA中国泌尿系统遗传及罕见病联盟成立仪式，并宣布了第一届联盟成员。黄健，张旭，谢立平，郑军华，魏强，齐琳，叶定伟，邢念增，周利群等9位教授担任联盟名誉主席；龚侃教授担任第一届联盟主席；林天歆，马鑫，薛蔚，曾浩，王少刚，牛远杰，高旭，徐万海，李磊，朱耀等10位教授担任联盟主席团成员。

全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长王琳女士

会议邀请到了全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长王琳女士作发言。王琳女士提出，根据新发布的《中国罕见病综合报告（）》对中国罕见病的定义，新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病为罕见病。而国家在制定罕见病相关政策时，需要学界提供可靠的罕见病发病率等数据。联盟的成立是我国泌尿系统遗传和罕见病领域发展上的必经之路，联盟可为国家制定政策时提出意见。

联盟主席龚侃教授

第一届联盟主席龚侃教授在会上发言，他表示联盟的成立受到了CUA领导们的大力支持，感谢CUA这个大家庭，希望以全国重点省市为中心，形成诊疗网络，在CUA的领导下，填补我国在这个泌尿系统遗传及罕见病领域的空白，摸清病种和患者数量，分享各自的诊疗经验，共同撰写相关的共识和指南，为国家制定政策提供参考。

中国泌尿系统遗传及罕见病联盟成员合照

会议上确定了联盟的主要任务为：1）泌尿系统遗传及罕见病数据库建设；2）协助完善国家遗传及罕见病目录；3）开展多中心研究；4）编写诊疗共识并推广规范化诊疗；5）开展专业人才培训及继续教育；6）多种形式科普及患者教育；7）为国家卫生政策制定提供参考。

会议上确定了联盟设立结石、畸形、肿瘤、男科4个专业组。会议上还发布了泌尿系统遗传及罕见病目录意见征集稿，为之后确定联盟第一版遗传及罕见病目录做准备。会议上大家就这一目录做出了积极的讨论，具体建议如下：第一，明确进入目录的标准，例如发患病率、是否遗传、是否纳入某些常见病的亚型等。另外注意避免将某些症状认定为病种的问题；第二，应有目录修订的具体流程，例如征求意见范围，确定最终目录的程序；第三，目录应动态调整，目前发布的是第一批目录，今后可以陆续更新后续的版本。

附：第一届CUA中国泌尿系统遗传及罕见病联盟名单

vonHippel-Lindau（VHL）综合征是VHL抑癌基因突变引起的一种常染色体显性遗传病（OMIM），患者会出现多发的多器官肿瘤病变。VHL基因失活会导致VHL蛋白稳定性异常和HIF-2α累积，促使肿瘤生长。VHL患者往往会发生透明细胞肾细胞癌（Clearcellrenalcellcarcinoma,ccRCC）、胰腺神经内分泌瘤（pancreaticneuroendocrinetumors，pNETs）、中枢神经系统（CNS）血管母细胞瘤和视网膜血管母细胞瘤等病变。为了控制ccRCC和VHL综合征其他临床症状的发展，患者往往需要重复手术。目前患者的治疗选择有限，且还没有批准的系统性治疗方案，因此对新的治疗方案存在着迫切需求。

belzutifan（MK-，以前为PT）是一种新型，有效的选择性口服HIF-2α抑制剂，靶向抑制HIF-2α，阻断细胞生长、增殖以及阻止异常血管形成。当肿瘤抑制蛋白VHL失活时，低氧诱导因子HIF-2α蛋白会在患者体内积聚，进而异常激活下游基因，导致良性和恶性肿瘤的形成。该药物在之前的研究中显示出了良好的安全性和抗肿瘤活性。先前的正在进行关于belzutifan的2期开放性研究（NCT）显示出了积极的治疗效果，本次ASCO大会对之前结果进行了更新。

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